Genetické poradenství

Lékařská genetika se zabývá diagnózou a prevencí chorob s dědičnou složkou. Klinika REPROFIT je zaměřena hlavně na choroby a stavy ovlivňující plodnost a vedoucí k vrozeným vadám. V našich specializovaných poradnách se soustředíme také na dědičné smyslové vady a nádorové choroby.

Důvody genetického vyšetření

Vrozená vada nebo choroba s možnou dědičnou složkou v rodině

Narození dítěte s vrozenou vadou

Neplodnost, opakované spontánní potraty, porod mrtvého dítěte

Plánování těhotenství po onkologické léčbě

Opakovaný nebo častý výskyt nádorů v rodině

Příbuzenský vztah

Těhotenství

– matek ve věku nad 35 let, otců nad 45 let,
– s pozitivním výsledkem ultrazvukového nebo biochemického vyšetření,
– s rizikem opakování dědičné vady, která se již v rodině vyskytla,
– vystavení vnějším nežádoucím vlivům – lékům, ionizujícímu záření (rentgen)
– prodělání některých infekčních onemocnění

Jak genetické vyšetření probíhá

V rámci konzultace lékař-klinický genetik zjišťuje podrobnosti o zdravotním stavu pacienta a chorobách členů jeho rodiny (anamnéza), na jejichž základě vytvoří nejméně třígenerační rodokmen rodiny (genealogie). Zhodnocení anamnézy a genealogie pomáhá určit, o jaký typ dědičného onemocnění se v rodině může jednat, a dle toho je pacientovi doporučeno konziliární vyšetření u specialisty jiného oboru a indikováno cílené laboratorní nebo zobrazovací vyšetření, například: