Genetikai tanácsadás

Az orvosi genetika az örökletes komponenst tartalmazó betegségek diagnosztizálásával és megelőzésével foglalkozik. A REPROFIT klinika elsősorban a termékenységet befolyásoló és születési rendellenességekhez vezető betegségekre és állapotokra összpontosít. Speciális szaktanácsadásunkon az örökletes érzékszervi hibákra és a rákos megbetegedésekre is nagy hangsúlyt fektetünk.

A genetikai vizsgálat okai:

A családban öröklődő születési rendellenesség vagy betegség.

Születési rendellenességgel született gyermek.

Meddőség, ismételt spontán vetélés, halvaszülés.

Terhesség tervezése onkológiai kezelés után.

A daganatok ismétlődő vagy gyakori előfordulása a családban.

Rokoni kapcsolat.

Terhesség.

- 35 év feletti anyák, 45 év feletti apák,
- pozitív ultrahang- vagy biokémiai vizsgálat,
- a családban már meglévő örökletes rendellenesség kiújulásának kockázata,
- külső káros hatásoknak – gyógyszerek, ionizáló sugárzás (röntgensugarak) – való kitettség,
- bizonyos fertőző betegségeknek való kitettség.

Hogyan működik a genetikai vizsgálat?

Az orvossal és klinikai genetikussal történő konzultáció keretein a szakember a páciens egészségi állapotáról és családtagjai betegségeiről tud meg részleteket (anamnézis), amelyek alapján legalább háromgenerációs családfát (genealógia) készít. Az anamnézis és a genealógia értékelése segít meghatározni, hogy milyen típusú örökletes betegség fordulhat elő a családban, ennek megfelelően a pácienst konzultatív kivizsgálásra javasolják más szakterületen, illetve célzott laboratóriumi vagy képalkotó vizsgálatot javasolnak, pl.: