Counsuleza genetica
La genetica medica si occupa della diagnosi e prevenzione delle malattie con componenti ereditarie. La clinica si concentra sulle malattie in gravidanza e le condizioni che influenzano la fertilità e sono causa di difetti congeniti. Nei nostri centri di consulenza specializzata ci occupiamo anche di difetti sensoriali ereditari e malattie oncologiche
Quali sono i motivi più frequenti per i test genetici?
- difetto congenito o malattia con possibile componente ereditario nella famiglia
- nascita di un bambino con un difetto congenito
- infertilità, aborti spontanei ricorrenti, feto nato morto
- desiderio di gravidanza dopo un trattamento oncologico
- incidenza di cancro di un certo tipo ripetuta o precoce in famiglia
- matrimonio tra parentigravidanza
- di madri di età superiore ai 35 anni o padri di età superiore ai 45 anni
- con risultato ecografico o biochimico positivo
- con rischio di riprodurre un difetto ereditario che si è verificato in famiglia
- esposta a fattori esterni: farmaci, radiazioni ionizzanti (raggi X) e malattie infettive
Come si svolgono i test genetici?
Durante la consultazione, il medico (genetista) indaga sulla salute del paziente e sulle malattie dei membri della sua famiglia (anamnesi), in base ai quali crea ľalbero genealogico a ritroso fino ad almeno tre generazioni (genealogia). Una valutazione dell’anamnesi e della genealogia aiuta a determinare su quale tipo di malattie ereditarie in famiglia ci si può focalizzare e, in base a ciò, quali possono essere gli esami consigliati consultando altri specialisti del settore, oppure esami di laboratorio o di imaging, per esempio:
- esame dei cromosomi
- esame delle modifiche congenite (mutazioni) dei geni
- esame biochimico
- esame ecografico
- altri esami necessari
