Preimplantační vyšetření

Metoda vyšetření vychází ze závěrů konzultace s ošetřujícím lékařem a klinickým genetikem. Preimplantační vyšetření může být buď cílené na onemocnění, která se v rodině již vyskytují, nebo na náhodné genetické odchylky, které mohou vznikat třeba v důsledku vyššího věku nebo působení faktorů vnějšího prostředí.

Průběh vyšetření

Nejprve je z embrya odebráno několik buněk trofektodermu, tedy z části embrya, ze které vznikají plodové obaly. Tento proces se nazývá biopsie a provádí ji zkušený embryolog pátý nebo šestý den po oplození vajíčka spermií u embryí ve stádiu blastocysty.

Embrya jsou následně zamražena a v případě normálního výsledku genetického vyšetření zavedena do dělohy pacientky v dalších cyklech. Výsledek vyšetření je obvykle k dispozici do jednoho měsíce.

Preimplantační genetické testování

PGT-A (preimplantační genetické testování aneuploidií)

Vyšetření embryí vedoucí k vyloučení nově vzniklých vad chromozomů u pacientů bez diagnostikovaných genetických poruch. Jedná se o poruchy počtu chromozomů (aneuploidie) nebo jejich částí, které vznikají náhodně při zrání vajíček a spermií nebo během vývoje embrya. Cílem tohoto vyšetření je vybrat k transferu geneticky zdravé embryo, a zvýšit tak šanci na jeho úspěšné uhnízdění v děloze, snížit počet nutných embryotransferů, riziko spontánního potratu nebo postižení plodu chromozomální vadou a současně lze někdy objasnit i příčinu neúspěchů IVF.

PGT-A je doporučováno po opakovaných potratech a neúspěších v asistované reprodukci, při výskytu chromozomálních vad u plodu nebo v rodině, po onkologické léčbě v minulosti a všem ženám ve věku nad 35 let.

PGT-M (preimplantační genetické testování monogenních onemocnění)

Cílené vyšetření embryí k vyloučení dědičného onemocnění v rodině, kdy jeden nebo oba partneři jsou přenašeči vlohy pro konkrétní chorobu. Může se jednat o monogenně dědičná onemocnění (mezi nejčastější patří cystická fibróza – CF, spinální muskulární atrofie – SMA, hemofilie a muskulární dystrofie). Z hlediska sledovaného onemocnění jsou do dělohy přenášena pouze zdravá embrya, čímž se minimalizuje riziko narození nemocného dítěte nebo ukončení těhotenství v jeho průběhu při prokázaném postižení plodu.

PGT-M lze využít i v případech, kdy není z etických důvodů možné provést prenatální diagnostiku v průběhu těhotenství (např. pro choroby, které se projevují až v dospělosti, např. vrozené dispozice k nádorovým onemocněním).

PGT-SR (preimplantační genetické testování strukturních chromozomových vad)

Je vyšetření strukturních aberací chromozomů u embryí (např. delece nebo duplikace). Doporučuje se pacientům, kteří jsou nositeli balancované strukturní chromozomové vady (např. translokace nebo inverze).

Přestože se u přenašečů tyto vady obvykle nijak neprojevují, mohou vést k častým potratům nebo narození dítěte s nebalancovanou strukturní chromozomovou vadou, která může být příčinou závažného onemocnění