Genetikai tanácsadás

Az orvosi genetika az örökletes komponenst tartalmazó betegségek diagnosztizálásával és megelőzésével foglalkozik. A REPROFIT klinika elsősorban a termékenységet befolyásoló és születési rendellenességekhez vezető betegségekre és állapotokra összpontosít. Speciális szaktanácsadóinkban az örökletes érzékszervi hibákra és a rákos megbetegedésekre is nagy hangsúlyt fektetünk.

A genetikai vizsgálat okai

Születési rendellenesség vagy betegség, amelynek örökletes összetevője lehet a családban

Születési rendellenességgel rendelkező gyermek születése

Meddőség, ismételt spontán vetélés, halvaszülés

Terhesség tervezése onkológiai kezelés után

A daganatok ismétlődő vagy gyakori előfordulása a családban

Rokoni kapcsolat

Terhesség

- 35 év feletti anyák, 45 év feletti apák,
- pozitív ultrahang- vagy biokémiai vizsgálattal,
- a családban már meglévő örökletes rendellenesség kiújulásának kockázata,
- külső káros hatásoknak - gyógyszerek, ionizáló sugárzás (röntgensugarak) - való kitettség.
- bizonyos fertőző betegségeknek való kitettség

Hogyan működik a genetikai vizsgálat?

Az orvossal és klinikai genetikussal történő konzultáció keretein belül a páciens egészségi állapotáról és családtagjai betegségeiről tud meg részleteket (anamnézis), amely alapján legalább háromgenerációs családfát (genealógia) készít. Az anamnézis és a genealógia értékelése segít meghatározni, hogy milyen típusú örökletes betegség fordulhat elő a családban, ennek megfelelően a páciens konzultatív kivizsgálásra javasolják más szakterületen, illetve célzott laboratóriumi vagy képalkotó vizsgálatot javasolnak pl.: