Mužská neplodnost
U necelé poloviny párů, které se léčí pro neplodnost, je příčinou sterility mužský faktor. Andrologická laboratoř je proto nedílnou součástí našeho pracoviště a nabízí široký rozsah analýz, testů a zákroků:
- Spermiogram - analýza spermatu - k určení jeho kvality.
- Krugerova striktní analýza morfologie spermatu - na určení schopnosti spermie proniknout do vajíčka.
- Test přežívání spermií - test motility (pohyblivosti) spermií za 24 hod po odběru.
- Příprava spermií k intrauteriní inseminaci (IUI).
- Kryokonzervace (zmražení) spermatu a jeho uskladnění pro použití v budoucnu
- IVF a ICSI (in vitro fertilizace s intracytoplasmatickou inseminací)
- TESE u mužů s azoospermií (v ejakulátu nejsou žádné spermie)
Vyšetření spermiogramu
Pokud má být hodnocení spermiogramu přínosné, mělo by být provedeno po 3-4 dnech pohlavní abstinence a vzorek získaný masturbací by měl být předán do 30 minut do laboratoře, která vyšetření provádí. V laboratoři se hodnotí objem získaného vzorku, počet spermií na 1 ml, jejich pohyblivost a tvar hlaviček, krčků a bičíků (morfologie). Pokud analýza spermatu ukáže nějakou abnormalitu, je vhodné vyšetření opakovat a při opakování problémů se doporučuje navštívit urologa (androloga, specilaistu na neplodnost).
Genetické vyšetření mužů s určitým faktorem mužské neplodnosti
Normospermie - parametry pro normální sperma dle WHO
Objem: 1.5 až 5 ml.
Počet: Více než 20 miliónů spermií na jeden ml.
Pohyblivost: Více než 50% po přípravě více než 70% pohyblivých spermií
Morfologie: Základní nad 30% Striktní nad 15% normálních spermií
Kritéria pro genetické vyšetření u mužského faktoru jsou:
Koncentrace spermií: < 10 milionů/ ml
Pohyblivost spermií: < 25% před přípravou
Morfologie spermií: < 5% normálních - striktní kriterium
Azoospermie - nepřítomnost spermií v ejakulátu
Genetické faktory mužské neplodnosti
A. Abnormality chromosom
Přibližně 5 - 15 % mužů s nějakou formou abnormalit spermií má také abnormality svých chromosomů, které se mohou diagnostikovat analýzou z krve. Muži, kteří splňují některé z výše uvedených kritérií, by se měli podrobit genetickému vyšetření. U mužů, s prokázanou genetickou vadou je riziko, že jejích živě narozené potomstvo bude zatížené stejnou genetickou vadu a jejich synové budou mít v budoucnu také problémy s neplodností. V případě, že je podezření na genetické postižení plodu, mělo by se v těhotenství provést prenatální genetické vyšetření.
B. Mikrodelece na Y chromozomu
10 - 20% mužů s těžkou abnormalitou spermií, ale s normálním počtem chromozomů (karyotypem), jsou nositelé poruchy na Y chromozomu. Může chybět jeho velmi malá část - oblast, která se běžnou analýzou nezjistí. Tento typ postižení se nazývá mikrodelece a může být detekovaná pouze analýzou DNA. Na tomto úseku chromozomu Y se nachází velmi důležité geny, které odpovídají za produkci a vývoj spermií. V případě, že tyto geny na Y chromosomu chybí, objeví se problémy s neplodností. Test na mikrodelece na Y chromosomu by se mněl prováděl u všech mužů s těžkou poruchou spermatogenezy a s normálním karyotypem.
C. Cystická fibróza a kongenitalní atrézie vas deferens (CAVD)
V případě mužské neplodnosti je 1 - 2% příčnou CAVD, nejčastěji se vyskytuje u mužů s azoospermií. U mužů s CAVD je vysoká pravděpodobnost, že jsou také nositelé genu pro cystickou fibrózu (CF). CF je recesivní dědičná porucha, což znamená, že oba rodiče musí být nositelé této poruchy na chromozomu, aby se toto vada projevila. CF způsobuje, že žlázy v těle produkují hustý hlen, který způsobuje dýchací potíže, infekce, poškození plic a problémy se zažíváním. Více než 80% mužů s CAVD je nositelem aspoň jedné mutace genu CF. Je velmi důležité, aby u mužů s azoospermií a / anebo s CAVD a u jejich partnerek, bylo přesně zhodnoceno riziko, že jejich děti budou postiženi CF. Synové mužů postižených CAVD mají zvýšené riziko, že budou také postiženi CAVD.
U mnoha mužů s nějakou formou abnormalit u spermií je k fertilizaci vajíček nutné použít metodu ICSI. Mnohé studie prokázaly, že u dětí narozených po ICSI existuje 1% riziko, zda se u nich vyskytnou nějaké chromozomální vady. Není důvod předpokládat, že samotné ICSI způsobuje jakékoli genetické abnormality. V případě těhotenství po ICSI, se doporučuje provést prenatální diagnostiku.
U mužů s nějakou formou mužského faktoru neplodnosti by se ještě před podstoupení léčby metodou ICSI doporučuje konzultace na genetickém oddělení.
Spermabanka
Naše pracoviště má vlastní spermabanku, kde jsou zmraženy vzorky od dobrovolných, anonymních a po zdravotní stránce prověřených dárců. Dárcem spermatu se může stát každý mladý muž, který splňuje následující kritéria:
- věk od 18 do 35 let
- normospermie
- dobrý zdravotní stav
- bez zátěže v rodinné anamnéze
- s negativním genetickým vyšetřením
- s negativním vyšetřením chorob přenosných pohlavní cestou.
