Predimplantačné vyšetrenie

Pri metóde IVF je možné pred vkladom embrya do maternice vykonať niektoré z genetických vyšetrení, vďaka ktorým vieme odhaliť genetické poškodenie embrya, či prenos dedičného ochorenia.

None

Metóda vyšetrení vychádza zo záverov konzultácie s ošetrujúcim lekárom alebo klinickým genetikom. Predimplantačné vyšetrenie môže byť buď cielené na ochorenia, ktoré sa v rodine už vyskytujú, alebo na náhodné genetické odchýlky, ktoré môžu vznikať v dôsledku vyššieho veku alebo pôsobenia faktorov vonkajšieho prostredia.

Priebeh vyšetrenia

Základom vyšetrenia je tzv. biopsia, pri ktorej sa z embrya vytvoreného prostredníctvom IVF odoberie niekoľko buniek, ktoré sa následne odošlú na genetickú analýzu. Bunky sa odoberajú zvyčajne na piaty až šiesty deň, keď je embryo v štádiu blastocysty a pozostáva z približne 100 buniek. Odoberajú sa pritom tzv. neesenciálne bunky - teda bunky, ktoré nie sú dôležité pre vývoj samotného embrya, keďže pochádzajú z časti (trofektoderm), z ktorých nevzniká samotný plod, ale plodové obaly ako je napríklad placenta. Ani tu však nebudú chýbať, keďže ich v ďalších štádiách nahradia zostávajúce bunky svojím delením.

Po biopsii sú embryá zamrazené a v prípade normálneho výsledku genetického vyšetrenia transferované pacientke v nasledujúcich cykloch. Výsledok vyšetrení je obvykle k dispozícii do jedného mesiaca.

Predimplantačné genetické testovanie

PGT-A (testovanie aneuploidií)

Predimplantačné genetické testovanie aneuploidií je genetický skríning, ktorého úlohou je overiť, či má embryo správny počet chromozómov (46). V prípadoch, keď v embryu nejaký chromozóm chýba alebo naopak, má nejaký navyše, hovoríme o tzv. aneuploidiách. Pri takto vzniknutých embryách dochádza vo väčšine prípadov k spontánnemu potratu, v ostatných prípadoch dochádza k narodeniu bábätka s genetickým ochorením, akým je napríklad Downov alebo Edwardsov syndróm. Riziko vzniku aneuploidie rastie s vekom páru, najmä ženy. Preto, ak má žena viac ako 35 rokov, je toto vyšetrenie odporúčané. Taktiež sa odporúča v prípadoch opakujúcich sa spontánnych potratov a neúspešných IVF cyklov, v prípadoch, ak bol jeden z partnerov liečený chemoterapiou alebo pri ťažkých poruchách tvorby spermií. Toto vyšetrenie sa vykonáva súčasne s vyšetrením PGT-SR z jednej vzorky.

PGT-SR (testovanie štruktúrnych chromozómových vád)

Približne jeden z 200 ľudí je nositeľom tzv. vyvážených chromozomálnych translokácií (balanced structural rearrangements). Hoci nositelia takýchto translokácii sú zvyčajne zdraví, majú zvýšené riziko tvorby embryí s genetickými poruchami, ktoré vedú k spontánnym potratom, prípadne vzniku genetických ochorení vrátane aneuploidie. Predimplantačné genetické testovanie štruktúrnych chromozómových vád je vyšetrenie, ktoré diagnostikuje takéto genetické poruchy embryí. Vďaka tomu je možné na transfer vybrať také embryo, pri ktorom je najvyššia pravdepodobnosť úspešného a zdravého tehotenstva.

PGT-SR by mali zvážiť páry, ktoré mali dieťa s translokáciou alebo pokiaľ je aspoň jeden z partnerov nositeľom niektorého z typov translokácií: recipročná, Robetsonová, vyvážená, nevyvážená alebo inverzia. Toto vyšetrenie sa vykonáva súčasne s PGT-A z tej istej vzorky.

PGT-M (testovanie monogénnych ochorení)

Pre ľudí, u ktorých existuje riziko prenosu monogenetického ochorenia (spôsobené poruchou jedného génu) ponúkame predimplantačné genetické testovanie pre monogénne choroby. Ide o dedičné genetické ochorenia, ako je napríklad cystická fibróza, svalová dystrofia alebo syndróm krehkého X (fragile X syndrome). Toto vyšetrenie sa zameriava na špecifické choroby, ktoré sú známe v rámci rodinnej anamnézy, a preto sa pri vyšetrovaní prezerajú konkrétne gény a hľadajú sa na nich konkrétne defekty. Vďaka tomu je možné určiť, ktoré z embryí neprenáša toto ochorenie a na transfer použiť iba tieto vybrané embryá.

Pred samotným vyšetrením embryí je najskôr potrebné určiť genetické ochorenie, na ktoré sa má vyšetrenie zamerať a jeho presné umiestnenie v géne. Toto sa robí prostredníctvom kombinácie rodinnej anamnézy a vzorky krvi rodiča, ktorý genetické ochorenie prenáša. Tento proces nazývame PGT-M - príprava.

Ďalšie možnosti liečby

None

IVF s vlastnými vajíčkami

Neplodnosť trápi veľké množstvo párov. Vieme, ako pomôcť.

None

IVF s darovanými vajíčkami

Na liečbu s darovanými vajíčkami sa špecializujeme od samotného založenia kliniky. Vďaka rozsiahlej databáze darkýň, môžeme vybrať tu najvhodnejšiu pre vás.

None

IVF s darovanými embryami

Vďaka prepracovanému programu darovaných vajíčok, máme jedinečnú možnosť ponúknuť neplodným párom taktiež liečbu darovanými embryami.

None

Prvý krok k rodičovstvu z pohodlia domova

Naši lekári sú tu pre vás i on-line. Konzultácie poskytujeme zdarma, objednáme vás bez čakania a nutnosti predloženia žiadanky.

Kontaktný formulár

Kontaktný formulár

Prosím vyplňte
Prosím vyplňte
Prosím vyplňte
Max počet znaků 500

Naše kliniky

None

Reprofit Bratislava

sk en hu
Viac info
None

Reprofit Martin

sk en
Viac info
None

Reprofit Brno

sk en fr cs de it ro pl hu
Viac info
None

Reprofit Ostrava

en cs pl
Viac info