Examinarea preconcepțională
Examinarea genetică a unui cuplu ar trebui să înceapă înainte de a încerca să rămână gravidă (concepție), motiv pentru care se numește examinare preconcepțională.
Evaluarea istoricului de sănătate personală și familială (anamneză) poate indica riscul unei boli cu componentă ereditară care a apărut deja în familie și care poate recidiva în generația următoare. O altă sarcină a examinării genetice preconcepționale este de a dezvălui purtătorul ascuns al predispozițiilor la boli ereditare ale viitorilor părinți, care se pot manifesta doar pentru prima dată prin boala gravă a urmașilor lor.
Examinarea genetică preconcepțională include de obicei
- Examinare clinico-genetică – analiza istoricului personal și familial al ambilor parteneri în cadrul unui consult genetic.
- Examinarea cromozomilor ambilor parteneri. Cromozomii sunt structuri vizibile la microscop în nucleul celulei, pe care se află blocuri de gene.
- La femei, examinarea dispozițiilor pentru creșterea coagulării sângelui (mutații trombofile Leiden ale genei F5 și mutații ale genei protrombinei F2) și alte dispoziții congenitale importante pentru răspunsul la tratamentul cu metode de reproducere asistată și pentru desfășurarea sarcinii (de exemplu, estimarea răspunsului la tratamentul hormonal prin examinarea genei FSHR).
- Examinarea transmiterii ascunse a modificărilor (mutațiilor) genelor, care pot fi cauza unor boli cu moștenire de tip recesiv la descendenții purtătorilor. În populația noastră, acestea sunt în principal fibroza chistică (CF) și atrofia musculară spinală (SMA). CarrierTest recent introdus investighează mutațiile unui panou de 79 de gene, care pot fi, de asemenea, cauza altor boli recesive care afectează, de exemplu, simțurile descendenților (de exemplu, tulburări de auz) sau metabolismul acestuia (boli metabolice congenitale).
- La bărbații cu o tulburare gravă a spermiogramei, examinarea pierderii (microdeleției) de material pe cromozomul Y (factor azoospermic – AZF). Conform rezultatelor examenului preconcepțional, este posibil să se propună un curs optim de tratament cu metode de reproducere asistată, să se decidă asupra oportunității unui examen preimplantare (PGD sau PGS) și să se planifice îngrijirea pentru viitoarea sarcină ( diagnostic prenatal).
CarrierTest
Investigarea predispozițiilor ereditare care pot afecta fertilitatea părinților și sănătatea urmașilor.
În medie, unul din cinci oameni sănătoși este purtător de mutații (carrier) a cel puțin una dintre genele lor. Dacă ambii parteneri sănătoși sunt purtători ai unei mutații a aceleiași gene, ambii pot transmite această mutație descendenților lor în același timp. O mutație moștenită de la ambii părinți se va manifesta ca o boală severă autosomal recesivă (AR). Unele dintre mutațiile cu acest tip de moștenire sunt transmise doar de femei (genele sunt localizate pe cromozomul X) iar boala se va manifesta pe deplin doar la fiii lor dacă le transmit mutația.
Ce gene și mutații fac obiectul investigațiilor CarrierTest?
CarrierTest investighează transmiterea ascunsă a 861 de mutații frecvente - „cheie” - a 79 de gene recesive care provoacă peste 60 de boli și afecțiuni genetice care pot afecta descendenții purtătorilor sănătoși. Acestea includ fibroza chistică, atrofia musculară spinală, erori înnăscute ale metabolismului (de exemplu, fenicetonurie), tulburări de vedere și auz, boli ale sistemului musculo-scheletic și ale pielii. Mutațiile unui alt grup de gene pot fi importante pentru tratamentul tulburărilor de fertilitate (profil trombofil, răspuns înnăscut la tratamentul infertilității hormonale) sau se pot manifesta în legătură cu stilul de viață (hemocromatoză, deficit de alfa1 antitripsină).
Care pot fii rezultatele CarrierTest?
CarrierTest exclude sau confirmă complet prezența unei mutații cheie. Cu toate acestea, nu exclude transmiterea tuturor mutațiilor genelor investigate, astfel încât rezultatul este un „Risc rezidual de transmitere”. Din acest risc derivă pericolul ca urmașii să fie afectați (o măsură a compatibilității genetice a cuplului). Pentru unele gene, CarrierTest vizează doar anumite mutații (de exemplu, când se testează profilul trombofil). În aceste cazuri, rezultatul este categoric (mutație confirmată / nedconfirmată).
Raportul privind rezultatul CarrierTestu include patru secțiuni
- Transmiterea mutațiilor genetice asociate cu boli grave la descendenți.
- Transmiterea mutațiilor genetice asociate cu boli influențate de mediu.
- Mutații ale unui panou de gene care cresc predispoziția la coagularea sângelui (profil trombofil).
- Răspunsul la tratamentul hormonal al infertilității (polimorfismul genei receptorului FSH).
Rezultatele testării mutațiilor recesive și riscul la urmași pot fi clasificate în trei categorii
Fără mutații
Nicio mutație nu a fost confirmată pentru niciunul dintre parteneri: riscul ca descendenții lor să fie afectați (risc rezidual) de bolile testate este foarte semnificativ redus.
Risc redus
Doar unul dintre parteneri s-a dovedit a fi purtător al unei anumite mutații genice: riscul rezidual ca descendenții să fie afectați de bolile testate este scăzut.
Risc crescut
Ambii parteneri sunt purtători ai aceleiași mutații genetice: riscul ca descendenții să fie afectați de această boală este semnificativ crescut (25% = 1/4).
Măsuri în cazul identificării purtătorilor de mutații
Măsuri care trebuie luate atunci când sunt purtatori de mutații ale aceleiași gene la ambii parteneri cu un risc ridicat de a afecta descendenții:
Diagnosticul preimplantare
PGD
Embrionii creați din ovule și spermatozoizi ai partenerilor în cadrul unui program de reproducere asistată (FIV) sunt examinați și numai embrionii care nu prezintă o combinație nefavorabilă de mutații sunt introduși în uterul mamei.
Folosirea de spermatozoizi sau ovule compatibile de la donatori
Examinarea prenatală a celulelor fetale
Examinarea prenatală a celulelor fetale după concepția naturală prin prelevarea de probe de vilozități coriale (CVS) sau prin colectarea de lichid amniotic (AMC).
Certificatul bolii ereditare
Depistarea direcționată a bolilor ereditare și tratament disponibil cât mai curând posibil după naștere.
Detectarea mutațiilor genelor de profil trombofil, a mutațiilor asociate cu răspunsul terapeutic și cu bolile influențate de mediu poate ajuta la aplicarea tratamentului tulburărilor de fertilitate și la modificarea stilului de viață al viitorilor părinți.
Alte posibilități de tratament
FIV cu ovule donate
Ne specializăm în tratamentul cu ovule donate chiar de la înființarea clinicii. Datorită bazei de date mari de donatoare, avem posibilitatea să o alegem pe cea mai potrivită pentru dvs.
FIV cu embrioni donați
Datorită unui program elaborat privind ovulele donate, avem posibilitatea unică de a oferi cuplurilor infertile și tratament cu embrioni donați.
Primul pas în a deveni părinte din confortul casei
Medicii noștri vă sunt la dispoziție și on-line. Oferim consultații gratuite, programare fără timp de așteptare și fără necesitatea prezentării unei trimiteri.
Formular de contact
Clinicile noastre
