Reprofit

Metoda de examinare se bazează pe concluziile consultării cu medicul curant și geneticianul clinic. Examenul de preimplantare poate fi vizat fie asupra bolilor care apar deja în familie, fie asupra deviațiilor genetice aleatorii care pot apărea, de exemplu, ca urmare a vârstei înaintate sau a influenței factorilor externi de mediu.

Procedura de examinare

În primul rând, câteva celule ale trofectodermului sunt prelevate din embrion, adică din partea embrionului din care sunt formate plicurile fetale. Acest proces se numește biopsie și este efectuat de un embriolog cu experiență în a cincea sau a șasea zi după fecundarea ovulului de către spermatozoizii din embrionii în stadiul de blastocist.

Ulterior, embrionii sunt congelați și, în cazul unui rezultat normal al examenului genetic, introduși în uterul pacientei în ciclurile ulterioare. Rezultatul examinării este de obicei disponibil în termen de o lună.

Testarea genetică de preimplantare

PGT-A (testare genetică de preimplantare pentru aneuploidie)

Examinarea embrionilor duce la excluderea defectelor cromozomiale nou formate la pacienții fără tulburări genetice diagnosticate. Acestea sunt tulburări ale numărului de cromozomi (aneuploidie) sau ale părților acestora care apar aleatoriu în timpul maturării ovulelor și spermatozoizilor sau în timpul dezvoltării embrionului. Scopul acestei examinări este de a selecta un embrion sănătos genetic pentru transfer, crescând astfel șansa de implantare cu succes a acestuia în uter, reducând numărul de transferuri de embrioni necesare, riscul de avort spontan sau de afectarea fătului de un defect cromozomial, și în același timp cauza eșecurilor FIV poate fi uneori clarificată.

PGT-A este recomandat după avorturi repetate și eșecuri în reproducerea asistată, în prezența unor defecte cromozomiale la făt sau în familie, după tratament oncologic în trecut și pentru toate femeile cu vârsta peste 35 de ani.

PGT-M (testarea genetică de preimplantare pentru boli monogenice)

Examinarea țintită a embrionilor pentru a exclude o boală ereditară în familie, atunci când unul sau ambii parteneri sunt purtători ai unei anumite boli. Pot fi boli moștenite monogenice (cele mai frecvente sunt fibroza chistică - CF, atrofia musculară spinală - SMA, hemofilia și distrofia musculară). Din punctul de vedere al bolii observate, numai embrionii sănătoși sunt transferați în uter, ceea ce reduce la minimum riscul nașterii unui copil bolnav sau întreruperii sarcinii în cursul acesteia, în cazul în care fătul este afectat.

PGT-M poate fi utilizat și în cazurile în care, din motive etice, nu este posibil să se efectueze diagnosticul prenatal în timpul sarcinii (de exemplu, pentru boli care se manifestă doar la vârsta adultă, de exemplu, predispoziție congenitală la cancer).

PGT-SR (testarea genetică de preimplantare pentru defecte cromozomiale structurale)

Este o examinare a aberațiilor structurale ale cromozomilor din embrioni (de exemplu, ștergerea sau duplicarea). Se recomandă pacienţilor care sunt purtători ai unui defect cromozomial structural echilibrat (de exemplu, translocare sau inversare).

Deși aceste defecte sunt de obicei asimptomatice la purtători, ele pot duce la avorturi spontane frecvente sau la nașterea unui copil cu un defect structural cromozomial dezechilibrat, care poate fi cauza unei boli grave.

Alte posibilități de tratament

Primul pas în a deveni părinte din confortul casei

Medicii noștri vă sunt la dispoziție și on-line. Oferim consultații gratuite, programare fără timp de așteptare și fără necesitatea prezentării unei trimiteri.

Programare