Alte examinări genetice

Scopul examenului genetic se bazează pe rezultatele consultării genetice. În cazul în care, o boală cu o componentă genetică a apărut deja în familie, examinarea este direcționată către o anumită zonă.

None

Efectuăm un test de laborator țintit fie în laboratorul nostru, fie, ca parte a cooperării între laboratoare, trimitem proba către alt laborator, inclusiv laboratoare specializate din străinătate. Un alt grup de teste investighează predispozițiile ascunse la boli determinate genetic, pe care fiecare le poate transmite descendenților cu o anumită probabilitate.

Examinarea cromozomială (cariotip)

Ce sunt cromozomii?

Cromozomii sunt blocuri de gene de o formă și un număr tipic stocate în nucleele tuturor celulelor. O persoană are 23 de perechi de cromozomi, adică un total de 46 de cromozomi. Un membru al perechii provine de la mamă, celălalt de la tată. Gameții maturi - ovule și spermatozoizi - au jumătate din numărul de cromozomi, deoarece sunt perechi la concepție.

În funcție de dimensiunea și dungile caracteristice, putem sorta cromozomii într-un fișier - un cariotip. O femeie are doi cromozomi sexuali X, un bărbat are un cromozom sexual X și un cromozom sexual Y. Cariotipul feminin normal este scris 46,XX, cariotipul masculin normal 46,XY.

Defecte cromozomiale (aberații) Aberațiile cromozomiale sunt abateri ale numărului sau formei cromozomilor și înseamnă, de obicei, pentru purtător sau descendenții săi riscul unor modificări serioase ale structurii genetice care afectează un număr de organe. În prezent, nu există nici prevenire eficientă, nici tratament țintit al defectelor cromozomiale, iar prognosticul de viață al celor afectați este adesea nefavorabil.

Defecte privind numărul de cromozomi (aneuploidie)

Trisomia apare atunci când la concepție se formează un „trio” mai degrabă decât o pereche de cromozomi; înseamnă că individul afectat are 47 de cromozomi în loc de 46 în fiecare celulă a fiecărui organ; apare de obicei accidental în timpul maturării ovulelor sau spermatozoizilor; riscul de a dezvolta trisomie crește odată cu vârsta mamei; trisomia afectează cel mai adesea numărul de cromozomi: 21 – sindromul Down, 18 – sindromul Edwards, 13 – sindromul Patau și cromozomii sexuali X și Y.

Tulburările formei cromozomilor afectează doar părți ale cromozomilor. Poate fi o pierdere (ștergere) a informațiilor genetice sau un exces (duplicare) a informațiilor genetice.

Aberațiile cromozomiale pot fi moștenite de la mamă (maternă), de la tată (paternă) sau pot fi nou formate (de novo). Aneuploidia apare de obicei aleatoriu și riscul acesteia crește odată cu vârsta mamei. În timp ce unii embrioni aneuploizi se pot dezvolta până la nașterea unui copil (de exemplu, sindromul Down), majoritatea sarcinilor cu embrioni aneuploizi se termină cu avort spontan.

Unele aberații cromozomiale nu înseamnă întotdeauna o modificare a structurii genetice a celulei - aberația este echilibrată și purtătorul ei este de obicei sănătos. Cu toate acestea, există riscul ca purtătorul să aibă o parte dezechilibrată din celulele sale sexuale (ovule feminine, spermatozoizi masculini) și acest lucru se poate manifesta apoi prin infertilitate sau avorturi repetate. Din acest motiv, examinarea cariotipului ambilor parteneri este un examen genetic preconcepțional de bază.
Care sunt măsurile de precauție când se găsește o aberație cromozomială la viitorii părinți?

Dacă există un risc semnificativ de defect cromozomial pentru viitorul copil și/sau risc de eșec a sarcinii, recomandăm concepția asistată (FIV) și selectarea embrionilor echilibrați cromozomial, potriviți pentru transferul în uter (diagnostic preimplantare).

Mutația trombofilă

Trombofilia

Trombofilia este o tendință de creștere a coagulării sângelui, care este influențată atât de dispozițiile înnăscute, cât și de influențe externe (de exemplu, regimul de exerciții fizice, greutatea, vârsta, fumatul, leziunile, medicamentele). Persoanele cu o coagulabilitate mai mare a sângelui sunt mai expuse riscului de a face cheaguri de sânge (trombi), ceea ce poate duce la închiderea parțială sau completă a vaselor de sânge - cel mai adesea vene profunde ale membrelor inferioare (tromboză venoasă profundă). O parte a cheagului se poate elibera, călători prin canalul venos și, după ce trece prin inimă, închide unul dintre vasele pulmonare - apare o embolie pulmonară. Tromboza placentei poate pune în pericol cursul sarcinii.

Un stimul extern al formării cheagurilor de sânge poate fi contracepția hormonală, tratamentul hormonal al infertilității sau perioada de sarcină, prin urmare examinarea componentei ereditare congenitale a trombofiliei aparține examenului genetic preconcepțional de bază. Rezultatele examinării afectează tratamentul tulburărilor de fertilitate și îngrijirea femeilor însărcinate. Cunoașterea dispoziției înnăscute la coagularea sângelui poate ajuta nu numai în perioada reproductivă a vieții, ci și în timpul operațiilor, imobilizării pe termen lung sau
tratamentul bolilor cronice.

Investigăm două modificări semnificative - mutații trombofile ale genelor F5 și F2, care afectează compoziția și funcția a două proteine ​​(factorul V și factorul II), care sunt implicate semnificativ în procesul de coagulare a sângelui:
– Mutația Leiden (FV Leiden) a genei factorului V de coagulare – mutația la poziția numărul 1691 în gena F5 duce la înlocuirea aminoacidului arginină cu glutamină în poziția 506 (R506Q) a acestei proteine.
– Mutația genei pentru factorul II de coagulare (protrombina F II) – mutație la poziția numărul 20210 a genei F2. Găsirea unei mutații înseamnă o dispoziție înnăscută crescută la coagularea sângelui și este necesară implementarea anumitor măsuri preventive. În populația cehă, 5-10% sunt purtători ai mutației FV Leiden și 1-2% sunt purtători ai mutației protrombinei FII.

Cum se moștenește trombofilia?

Mutațiile trombofile sunt transmise din generație în generație. Am identificat:

– heterozigoți: un individ care a moștenit mutația doar de la unul dintre părinți; ficatul său produce un amestec de factor de coagulare normal și alterat, are un risc crescut de a dezvolta tromboză,
– homozigoți: un individ care a moștenit aceeași mutație de la ambii părinți; ficatul lui produce doar un factor de coagulare mai activ cu efect mai pronunțat, prin urmare are un risc foarte mare de a dezvolta tromboză.

Este o moștenire autozomal dominantă, un heterozigot (purtător al unei mutații) are un risc de 50% de a transmite mutația copiilor săi indiferent de sexul lor, un homozigot va transmite întotdeauna mutația copiilor săi.

Care este riscul de dezvoltare a trombozei?

Prezența unei mutații trombofile congenitale reprezintă un risc de 3-5 ori mai mare de a dezvolta tromboză venoasă profundă în comparație cu populația generală, ceea ce, însă, nu înseamnă că fiecare purtător va fi afectat de tromboză. Dezvoltarea sa are loc de obicei numai prin interacțiunea altor factori trombofili dobândiți:
– vârsta peste 45 de ani,
- obezitate, fumat, alcool,
- ateroscleroza si alte boli cardiovasculare,
- operatii abdominale si ortopedice,
– leziuni și imobilizare pe termen lung,
– utilizarea contracepției hormonale sau tratamentul cu hormoni sexuali (sunt contraindicați în mutațiile trombofile homozigote),
- sarcina si postpartum,
– boli oncologice și tratamentul acestora;
– pierderea sau aportul insuficient de lichide (deshidratare),
– boli autoimune (de exemplu anticorpi împotriva fosfolipidelor),
- prezența mutațiilor în alte gene asociate cu coagularea sângelui.

Dacă se întâlnesc mai mulți factori trombofili, tromboza poate apărea la oricine, dar la persoanele cu trombofilie congenitală, chiar și influențele externe minore sunt suficiente pentru a declanșa tromboza.

Care este prevenirea dezvoltării trombozei?

Un element cheie pentru prevenirea și minimizarea problemelor asociate cu tromboza este cunoașterea dispozițiilor genetice. Pe baza acestor informații, stilul de viață și alimentația pot fi ajustate - multă mișcare, aport de lichide adecvate, aderarea la principiile alimentației raționale, menținerea greutății corporale optime, nefumatul. Datorită acestor măsuri de bază, riscul de îmbolnăvire poate fi redus semnificativ.

Totodată, se asigură monitorizarea hematologică, eventual terapie în situații riscante – de exemplu în timpul sarcinii. Dacă sunt necesare intervenții medicale, medicul curant trebuie să fie întotdeauna informat despre tendința de creștere a coagularii sângelui!

Fibroza chistică

Fibroza chistică

Fibroza chistică este o boală ereditară gravă și incurabilă, cauzată de mutații ale genei CFTR, care controlează activitatea așa-numitului canal de clorură din membrana celulară. Boala afectează o serie de organe, în special sistemul respirator, digestiv și reproducător. În plămânii pacientului se formează mucus gros, în care bacteriile se instalează, ceea ce duce la infecții repetate ale tractului respirator și leziuni permanente ale plămânilor. Pacienții au adesea probleme cu alimentația, deoarece pancreasul nu produce în mod corespunzător enzimele digestive, așa că, în ciuda unei diete bogate în calorii, nu se dezvoltă și nu se îngrașă. Barbatii sunt infertili, nu au spermatozoizi (azoospermie) din cauza absentei congenitale a canalului deferent (vasdeferens).

Cum se moștenește fibroza chistică?

CF este o boală moștenită autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că la un pacient sunt necesare două mutații pentru a dezvolta boala - o mutație moștenită de la mamă, cealaltă de la tată. Părinții pacientului sunt așadar purtători sănătoși ai mutației (predispoziție la boală) și au șanse de 25% să aibă un copil cu fibroză chistică. În populația cehă, fiecare a 26-a persoană poartă o mutație a genei CFTR!

Ce este examinarea genetică CF?

Scopul examenului genetic este de a confirma sau exclude mutațiile genei CFTR la pacientul examinat. Până în prezent, sunt cunoscute aproximativ 1.800 dintre mutațiile sale, dintre care mutația F508del este cea mai frecventă. Testul nostru detectează 50 de mutații ale genei CFTR întâlnite în mod obișnuit în populația europeană, absența acestora reduce riscul de a purta o mutație a genei CFTR la 1:400. În cazul unei mutații confirmate, se recomandă un examen genetic molecular al familiei extinse ca parte a prevenirii CF în familie.

Care este prevenirea ibrozei chistice?

Fibroza chistică este în prezent o boală incurabilă, ale cărei consecințe nu pot fi atenuate decât printr-un diagnostic precoce. Singura prevenire înainte de nașterea unui astfel de copil afectat este utilizarea metodelor de reproducere asistată cu diagnostic de preimplantare (DGP) pentru părinții cu risc de FC, unde sunt selectați doar embrioni sănătoși genetic pentru transferul în uter. Dacă o femeie rămâne însărcinată pe cale naturală, poate fi supusă diagnosticului prenatal (examinarea genetică a fătului în timpul sarcinii) și, dacă fătul este afectat, sarcina poate fi întreruptă din cauza indicațiilor genetice.

Testul de paternitate (paternitatea)

Testul de paternitate

Dovada (sau confirmarea) paternității se face prin testarea sângelui sau a altor probe biologice. Metodele folosite în criminologie sunt folosite pentru a compara caracteristicile genetice stocate în ADN-ul mamei, al tatălui presupus și al urmașilor.

Paternitatea
– este confirmată cu o probabilitate de peste 99,9%
– este exclusă cu o certitudine de 100%.

În cadrul clinicii REPROFIT noferim următoarele teste de paternitate

Test de paternitate prin acordul mamei și al presupusului tată:
– rezultatele nu pot fi folosite pentru acțiuni în justiție!

Test de paternitate non-invaziv prin acord din a 11-a săptămână de sarcină:
– se examinează doar sângele mamei și al presupusului tată;
- examinarea poate fi efectuată numai în cazul sarcinilor singulare.

Alte posibilități de tratament

None

FIV cu ovule proprii

Infertilitatea este o problemă a multor cupluri. Avem soluția.

None

FIV cu ovule donate

Ne specializăm în tratamentul cu ovule donate chiar de la înființarea clinicii. Datorită bazei de date mari de donatoare, avem posibilitatea să o alegem pe cea mai potrivită pentru dvs.

None

FIV cu embrioni donați

Datorită unui program elaborat privind ovulele donate, avem posibilitatea unică de a oferi cuplurilor infertile și tratament cu embrioni donați.

None

Primul pas în a deveni părinte din confortul casei

Medicii noștri vă sunt la dispoziție și on-line. Oferim consultații gratuite, programare fără timp de așteptare și fără necesitatea prezentării unei trimiteri.

Formular de contact

Formular de contact

Vă rugăm să completați
Vă rugăm să completați
Vă rugăm să completați
Max počet znaků 500

Clinicile noastre

None

Reprofit Brno

ro en fr cs sk de it pl hu
Mai multe informaţii
None

Reprofit Ostrava

en cs pl
Mai multe informaţii
None

Reprofit Bratislava

en sk hu
Mai multe informaţii
None

Reprofit Martin

en sk
Mai multe informaţii