Alte examinări genetice

Trombofilia este o tendință de creștere a coagulării sângelui, care este influențată atât de dispozițiile înnăscute, cât și de influențe externe (de exemplu, regimul de exerciții fizice, greutatea, vârsta, fumatul, leziunile, medicamentele). Persoanele cu o coagulabilitate mai mare a sângelui sunt mai expuse riscului de a face cheaguri de sânge (trombi), ceea ce poate duce la închiderea parțială sau completă a vaselor de sânge - cel mai adesea vene profunde ale membrelor inferioare (tromboză venoasă profundă). O parte a cheagului se poate elibera, călători prin canalul venos și, după ce trece prin inimă, închide unul dintre vasele pulmonare - apare o embolie pulmonară. Tromboza placentei poate pune în pericol cursul sarcinii.

Un stimul extern al formării cheagurilor de sânge poate fi contracepția hormonală, tratamentul hormonal al infertilității sau perioada de sarcină, prin urmare examinarea componentei ereditare congenitale a trombofiliei aparține examenului genetic preconcepțional de bază. Rezultatele examinării afectează tratamentul tulburărilor de fertilitate și îngrijirea femeilor însărcinate. Cunoașterea dispoziției înnăscute la coagularea sângelui poate ajuta nu numai în perioada reproductivă a vieții, ci și în timpul operațiilor, imobilizării pe termen lung sau
tratamentul bolilor cronice.

Investigăm două modificări semnificative - mutații trombofile ale genelor F5 și F2, care afectează compoziția și funcția a două proteine ​​(factorul V și factorul II), care sunt implicate semnificativ în procesul de coagulare a sângelui:
– Mutația Leiden (FV Leiden) a genei factorului V de coagulare – mutația la poziția numărul 1691 în gena F5 duce la înlocuirea aminoacidului arginină cu glutamină în poziția 506 (R506Q) a acestei proteine.
– Mutația genei pentru factorul II de coagulare (protrombina F II) – mutație la poziția numărul 20210 a genei F2. Găsirea unei mutații înseamnă o dispoziție înnăscută crescută la coagularea sângelui și este necesară implementarea anumitor măsuri preventive. În populația cehă, 5-10% sunt purtători ai mutației FV Leiden și 1-2% sunt purtători ai mutației protrombinei FII.

Mutațiile trombofile sunt transmise din generație în generație. Am identificat:

– heterozigoți: un individ care a moștenit mutația doar de la unul dintre părinți; ficatul său produce un amestec de factor de coagulare normal și alterat, are un risc crescut de a dezvolta tromboză,
– homozigoți: un individ care a moștenit aceeași mutație de la ambii părinți; ficatul lui produce doar un factor de coagulare mai activ cu efect mai pronunțat, prin urmare are un risc foarte mare de a dezvolta tromboză.

Este o moștenire autozomal dominantă, un heterozigot (purtător al unei mutații) are un risc de 50% de a transmite mutația copiilor săi indiferent de sexul lor, un homozigot va transmite întotdeauna mutația copiilor săi.

Prezența unei mutații trombofile congenitale reprezintă un risc de 3-5 ori mai mare de a dezvolta tromboză venoasă profundă în comparație cu populația generală, ceea ce, însă, nu înseamnă că fiecare purtător va fi afectat de tromboză. Dezvoltarea sa are loc de obicei numai prin interacțiunea altor factori trombofili dobândiți:
– vârsta peste 45 de ani,
- obezitate, fumat, alcool,
- ateroscleroza si alte boli cardiovasculare,
- operatii abdominale si ortopedice,
– leziuni și imobilizare pe termen lung,
– utilizarea contracepției hormonale sau tratamentul cu hormoni sexuali (sunt contraindicați în mutațiile trombofile homozigote),
- sarcina si postpartum,
– boli oncologice și tratamentul acestora;
– pierderea sau aportul insuficient de lichide (deshidratare),
– boli autoimune (de exemplu anticorpi împotriva fosfolipidelor),
- prezența mutațiilor în alte gene asociate cu coagularea sângelui.

Dacă se întâlnesc mai mulți factori trombofili, tromboza poate apărea la oricine, dar la persoanele cu trombofilie congenitală, chiar și influențele externe minore sunt suficiente pentru a declanșa tromboza.

Un element cheie pentru prevenirea și minimizarea problemelor asociate cu tromboza este cunoașterea dispozițiilor genetice. Pe baza acestor informații, stilul de viață și alimentația pot fi ajustate - multă mișcare, aport de lichide adecvate, aderarea la principiile alimentației raționale, menținerea greutății corporale optime, nefumatul. Datorită acestor măsuri de bază, riscul de îmbolnăvire poate fi redus semnificativ.

Totodată, se asigură monitorizarea hematologică, eventual terapie în situații riscante – de exemplu în timpul sarcinii. Dacă sunt necesare intervenții medicale, medicul curant trebuie să fie întotdeauna informat despre tendința de creștere a coagularii sângelui!

Fibroza chistică este o boală ereditară gravă și incurabilă, cauzată de mutații ale genei CFTR, care controlează activitatea așa-numitului canal de clorură din membrana celulară. Boala afectează o serie de organe, în special sistemul respirator, digestiv și reproducător. În plămânii pacientului se formează mucus gros, în care bacteriile se instalează, ceea ce duce la infecții repetate ale tractului respirator și leziuni permanente ale plămânilor. Pacienții au adesea probleme cu alimentația, deoarece pancreasul nu produce în mod corespunzător enzimele digestive, așa că, în ciuda unei diete bogate în calorii, nu se dezvoltă și nu se îngrașă. Barbatii sunt infertili, nu au spermatozoizi (azoospermie) din cauza absentei congenitale a canalului deferent (vasdeferens).

CF este o boală moștenită autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că la un pacient sunt necesare două mutații pentru a dezvolta boala - o mutație moștenită de la mamă, cealaltă de la tată. Părinții pacientului sunt așadar purtători sănătoși ai mutației (predispoziție la boală) și au șanse de 25% să aibă un copil cu fibroză chistică. În populația cehă, fiecare a 26-a persoană poartă o mutație a genei CFTR!

Scopul examenului genetic este de a confirma sau exclude mutațiile genei CFTR la pacientul examinat. Până în prezent, sunt cunoscute aproximativ 1.800 dintre mutațiile sale, dintre care mutația F508del este cea mai frecventă. Testul nostru detectează 50 de mutații ale genei CFTR întâlnite în mod obișnuit în populația europeană, absența acestora reduce riscul de a purta o mutație a genei CFTR la 1:400. În cazul unei mutații confirmate, se recomandă un examen genetic molecular al familiei extinse ca parte a prevenirii CF în familie.

Fibroza chistică este în prezent o boală incurabilă, ale cărei consecințe nu pot fi atenuate decât printr-un diagnostic precoce. Singura prevenire înainte de nașterea unui astfel de copil afectat este utilizarea metodelor de reproducere asistată cu diagnostic de preimplantare (DGP) pentru părinții cu risc de FC, unde sunt selectați doar embrioni sănătoși genetic pentru transferul în uter. Dacă o femeie rămâne însărcinată pe cale naturală, poate fi supusă diagnosticului prenatal (examinarea genetică a fătului în timpul sarcinii) și, dacă fătul este afectat, sarcina poate fi întreruptă din cauza indicațiilor genetice.

Dovada (sau confirmarea) paternității se face prin testarea sângelui sau a altor probe biologice. Metodele folosite în criminologie sunt folosite pentru a compara caracteristicile genetice stocate în ADN-ul mamei, al tatălui presupus și al urmașilor.

Paternitatea
– este confirmată cu o probabilitate de peste 99,9%
– este exclusă cu o certitudine de 100%.

Test de paternitate prin acordul mamei și al presupusului tată:
– rezultatele nu pot fi folosite pentru acțiuni în justiție!

Test de paternitate non-invaziv prin acord din a 11-a săptămână de sarcină:
– se examinează doar sângele mamei și al presupusului tată;
- examinarea poate fi efectuată numai în cazul sarcinilor singulare.