Průběh vyšetření

Cílem vyšetření je identifikace pacientů/rodin s vrozenou dispozicí k určitým typům nádorů, specifikace onkologického rizika pro členy rodin se zatíženou onkologickou anamnézou a doporučení vhodné prevence v těchto rodinách. Vyšetření vždy začíná genetickou konzultací, při níž je s pacientem podrobně rozebrána jeho osobní, a především rodinná anamnéza (nejméně třígenerační).

Důležité jsou informace o typu nádorového onemocnění, věku, v němž byla stanovena diagnóza, a výsledku histologického vyšetření. Na základě analýzy těchto údajů určíme, zda je u pacienta, ev. jeho příbuzného, indikováno molekulárně genetické vyšetření – testování predispozičních genů. Pokud je to možné, snažíme se genetické testování vždy zahájit u člena rodiny s prodělaným nádorovým onemocněním. Před testováním pacient podepisuje informovaný souhlas.

Výsledky vyšetření jsou pacientovi/rodině sděleny a vysvětleny při závěrečné genetické konzultaci a současně je předána zpráva s vyjádřením onkologického rizika a návrhem preventivních opatření.

Možná preventivní opatření:

• zařazení do speciálních sledovacích programů od mladého věku, aby byla možnost časné diagnostiky případného nádorového onemocnění,
• navržení preventivních operací ke snížení rizika manifestace onemocnění,
• u některých typů predispozic je třeba upravit samotnou léčbu nádorů,
• možnost preimplantační genetické diagnostiky k eliminaci přenosu predispozice na další generaci.

Má výsledek genetického vyšetření dopad na příbuzné testovaného?

Pokud je u pacienta prokázána vrozená predispozice k nádorům, je příbuzným nabídnut tzv. prediktivní test (vyšetření, zda jsou též nositeli dané mutace – změny v genu). Výsledek testu jim pak upřesní jejich onkologické riziko. Prediktivní testy se většinou provádějí v dospělosti, pouze v některých případech je možné testování již u dětí (závisí na očekávaném věku možné manifestace onemocnění).