Reprofit

Metoda badania opiera się na wnioskach z konsultacji z lekarzem prowadzącym i genetykiem klinicznym. Testy przedimplantacyjne mogą być ukierunkowane na choroby, które są już obecne w rodzinie lub losowe nieprawidłowości genetyczne, które mogą pojawić się na przykład z powodu starszego wieku lub czynników środowiskowych.

Przebieg badania

Najpierw z zarodka usuwa się kilka komórek trophektodermy, czyli części zarodka, z której powstaje worek owodniowy. Proces ten nazywany jest biopsją i wykonywany jest przez doświadczonego embriologa w piątym lub szóstym dniu po zapłodnieniu komórki jajowej przez plemnik u zarodków w stadium blastocysty.

Zarodki są następnie zamrażane i, w przypadku prawidłowego wyniku testu genetycznego, wprowadzane do macicy pacjentki w kolejnych cyklach. Wynik badania jest zazwyczaj dostępny w ciągu miesiąca.

Preimplantacyjne testy genetyczne

PGT-A (preimplantacyjny test genetyczny na aneuploidię)

Badanie zarodków w celu wykluczenia nowo powstałych wad chromosomalnych u pacjentów bez zdiagnozowanych zaburzeń genetycznych. Są to zaburzenia liczby chromosomów (aneuploidie) lub części chromosomów, które pojawiają się losowo podczas dojrzewania komórki jajowej i plemnika lub podczas rozwoju zarodka. Celem tego badania jest wybranie genetycznie zdrowego zarodka do transferu, zwiększając w ten sposób szanse na jego udaną implantację w macicy, zmniejszając liczbę wymaganych transferów zarodków, ryzyko spontanicznej aborcji lub wad chromosomalnych płodu, a czasami wyjaśniając przyczynę niepowodzeń IVF.

PGT-A jest zalecana po wielokrotnych poronieniach i niepowodzeniach w rozrodzie wspomaganym, w przypadku występowania wad chromosomalnych u płodu lub w rodzinie, po leczeniu raka w wywiadzie oraz u wszystkich kobiet w wieku powyżej 35 lat.

PGT-M (preimplantacyjne testy genetyczne w kierunku chorób monogenowych)

Ukierunkowane badania przesiewowe zarodków w celu wykluczenia choroby dziedzicznej w rodzinie, w której jeden lub oboje partnerów są nosicielami cechy określonej choroby. Mogą to być choroby dziedziczone monogenowo (najczęstsze z nich to mukowiscydoza - CF, rdzeniowy zanik mięśni - SMA, hemofilia i dystrofia mięśniowa). Tylko zdrowe zarodki są przenoszone do macicy, aby zminimalizować ryzyko urodzenia chorego dziecka lub przerwania ciąży, jeśli okaże się, że płód jest dotknięty chorobą.

PGT-M może być również stosowana w przypadkach, gdy diagnostyka prenatalna w czasie ciąży nie jest możliwa ze względów etycznych (np. w przypadku chorób, które nie ujawniają się aż do wieku dorosłego, np. wrodzone predyspozycje do raka).

PGT-SR (preimplantacyjne badanie genetyczne w kierunku strukturalnych wad chromosomalnych)

Jest to badanie aberracji strukturalnych chromosomów u zarodków (np. delecji lub duplikacji). Jest ono zalecane pacjentom, którzy są nosicielami zrównoważonej strukturalnej wady chromosomalnej (np. translokacji lub inwersji).

Chociaż wady te zwykle nie są widoczne u nosicieli, mogą prowadzić do częstych poronień lub narodzin dziecka z niezrównoważonym strukturalnym defektem chromosomowym, który może powodować poważne choroby

Inne opcje leczenia

Pierwszy krok do rodzicielstwa w zaciszu własnego domu

Nasi lekarze są do Państwa dyspozycji również online. Zapewniamy bezpłatne konsultacje, umówimy wizytę bez czekania i bez konieczności przedstawiania formularza zgłoszeniowego.

Zarezerwuj wizytę