Badanie przed poczęciem
Testy genetyczne pary powinny rozpocząć się przed próbą poczęcia, dlatego nazywa się je testami prekoncepcyjnymi.
Ocena osobistej i rodzinnej historii zdrowia może uwydatnić ryzyko wystąpienia choroby dziedzicznej, która już wystąpiła w rodzinie i może powtórzyć się w następnym pokoleniu. Innym celem prekoncepcyjnych testów genetycznych jest wykrycie ukrytych predyspozycji do chorób dziedzicznych u przyszłych rodziców, które mogą nie ujawnić się, dopóki u potomstwa nie rozwinie się poważna choroba.
Przedkoncepcyjne testy genetyczne zazwyczaj obejmują
- Kliniczne badanie genetyczne - analiza historii osobistej i rodzinnej obojga partnerów podczas konsultacji genetycznej.
- Badanie chromosomów obojga partnerów. Chromosomy to widoczne pod mikroskopem formacje w jądrze komórkowym, na których znajdują się bloki genów.
- U kobiet, badanie predyspozycji do zwiększonego krzepnięcia krwi (mutacje genu trombofilii F5 i mutacje genu protrombiny F2) i innych wrodzonych predyspozycji ważnych dla odpowiedzi na leczenie wspomaganego rozrodu i przebiegu ciąży (np. oszacowanie odpowiedzi na leczenie hormonalne poprzez badanie genu FSHR).
- Badania przesiewowe w kierunku ukrytych zmian genów nosicielstwa (mutacji), które mogą powodować choroby dziedziczone recesywnie u potomstwa nosicieli. W naszej populacji są to głównie mukowiscydoza (CF) i rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Nowo wprowadzony test CarrierTest wykrywa mutacje w panelu 79 genów, które mogą również powodować inne choroby recesywne wpływające na przykład na zmysły potomstwa (np. utrata słuchu) lub metabolizm (wrodzone błędy metabolizmu).
- U mężczyzn z ciężkim zaburzeniem spermiogramu, badanie utraty (mikrodelecji) materiału na chromosomie Y (czynnik azoospermiczny - AZF). Na podstawie wyników badania prekoncepcyjnego możliwe jest zaproponowanie optymalnego przebiegu leczenia metodami wspomaganego rozrodu, podjęcie decyzji o przydatności badania preimplantacyjnego (PGD lub PGS) oraz zaplanowanie opieki nad przyszłymi ciążami (diagnostyka prenatalna).
CarrierTest
Badanie cech dziedzicznych, które mogą wpływać na płodność rodziców i zdrowie potomstwa.
Średnio jedna na pięć zdrowych osób jest ukrytym nosicielem mutacji w co najmniej jednym ze swoich genów. Jeśli oboje zdrowych partnerów jest nosicielami mutacji w tym samym genie, oboje mogą przekazać mutację swojemu potomstwu w tym samym czasie. Mutacja nabyta od obojga rodziców spowoduje ciężką chorobę autosomalną recesywną (AR). Tylko kobiety są nosicielkami niektórych mutacji o tym typie dziedziczenia (geny znajdują się na chromosomie X), a choroba w pełni ujawni się u ich synów tylko wtedy, gdy przekażą im mutację.
Jakie geny i mutacje bada CarrierTest?
CarrierTest bada ukryty status nosicielstwa 861 powszechnych - "kluczowych" - mutacji w 79 recesywnych genach, które powodują ponad 60 chorób genetycznych i schorzeń, które mogą wpływać na potomstwo zdrowych nosicieli. Należą do nich mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni, wrodzone błędy metabolizmu (np. fenyloketonuria), zaburzenia wzroku i słuchu, choroby układu mięśniowo-szkieletowego i skóry. Mutacje w innej grupie genów mogą mieć znaczenie dla leczenia zaburzeń płodności (profil trombofilny, wrodzona odpowiedź na hormonalne leczenie niepłodności) lub mogą być związane ze stylem życia (hemochromatoza, niedobór alfa1 antytrypsyny).
Jakie mogą być wyniki testu CarrierTest?
CarrierTest całkowicie wykluczy lub potwierdzi obecność kluczowej mutacji. Nie wyklucza on jednak nosicielstwa wszystkich mutacji w badanych genach, co skutkuje "szczątkowym ryzykiem nosicielstwa". Ryzyko to jest pochodną ryzyka wystąpienia choroby u potomstwa (miara zgodności genetycznej pary). W przypadku niektórych genów test CarrierTest jest ukierunkowany tylko na określone mutacje (na przykład podczas badania profilu trombofilii). W takich przypadkach wynik jest kategoryczny (mutacja potwierdzona/niepotwierdzona).
Raport CarrierTest jest podzielony na cztery sekcje
- Nosicielstwo mutacji w genach związanych z poważnymi chorobami u potomstwa.
- Nosicielstwo mutacji genów związanych z chorobami uwarunkowanymi środowiskowo.
- Mutacje w panelu genów, które zwiększają skłonność do krzepnięcia krwi (profil trombofilny).
- Odpowiedź na hormonalne leczenie niepłodności (polimorfizm genu receptora FSH).
Wyniki testów na obecność mutacji recesywnych i ryzyko dla potomstwa można podzielić na trzy kategor
Brak mutacji
U żadnego z partnerów nie wykryto mutacji: ryzyko, że ich potomstwo będzie dotknięte badanymi chorobami (ryzyko rezydualne) jest znacznie zmniejszone.
Niskie ryzyko
Wykazano, że tylko jeden z partnerów jest nosicielem mutacji w określonym genie: ryzyko szczątkowe, że potomstwo będzie dotknięte badanymi chorobami, jest niskie.
Wysokie ryzyko
Oboje partnerzy są nosicielami mutacji w tym samym genie: ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa jest znacznie zwiększone (25% = 1/4).
Środki ostrożności w przypadku wykrycia nosicielstwa mutacji
Środki ostrożności w przypadku wykrycia mutacji w tym samym genie u obojga partnerów z wysokim ryzykiem wpływu na potomstwo:
Diagnostyka przedimplantacyjna
PGD
Zarodki utworzone z komórek jajowych i plemników partnerów w programie wspomaganego rozrodu (IVF) są badane i tylko zarodki bez niekorzystnej kombinacji mutacji są wprowadzane do macicy matki.
Użycie zgodnej spermy lub komórek jajowych od dawców
Badanie prenatalne komórek płodu
Badanie prenatalne komórek płodu po naturalnym poczęciu na podstawie pobrania próbki kosmówki (CVS) lub płynu owodniowego (AMC).
Dowody na istnienie choroby dziedzicznej
Ukierunkowane wykrywanie chorób dziedzicznych i dostępne leczenie jak najszybciej po urodzeniu.
Identyfikacja mutacji w genach profilu trombofilii, mutacji związanych z odpowiedzią terapeutyczną i chorobami środowiskowymi może pomóc w ukierunkowaniu zaburzeń płodności i modyfikacji stylu życia przyszłych rodziców.
Inne opcje leczenia
IVF z komórkami jajowymi dawczyni
Od początku istnienia kliniki specjalizujemy się w leczeniu dawczyniami komórek jajowych. Dzięki naszej obszernej bazie dawczyń możemy wybrać najbardziej odpowiednią dla Ciebie.
IVF z zarodkami dawców
Dzięki naszemu zaawansowanemu programowi dawstwa komórek jajowych mamy wyjątkową możliwość zaoferowania niepłodnym parom leczenia z wykorzystaniem oddanych zarodków.
Pierwszy krok do rodzicielstwa w zaciszu własnego domu
Nasi lekarze są do Państwa dyspozycji również online. Zapewniamy bezpłatne konsultacje, umówimy wizytę bez czekania i bez konieczności przedstawiania formularza zgłoszeniowego.
Formularz kontaktowy
Nasze kliniki
