Test pre-concepimento

La coppia dovrebbe sottoporsi a test genetici prima di iniziare a cercare un bambino (prima del concepimento) – quindi si parla di test pre-concepimento.

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La coppia dovrebbe sottoporsi a test genetici prima di iniziare a cercare un bambino (prima del concepimento) – quindi si parla di test pre-concepimento. La valutazione della storia personale e l’anamnesi familiare può dirigere l’attenzione verso il rischio di malattie con componente ereditaria che si sono già manifestate in famiglia e che si possono ripetere nella generazione successiva. Un altro scopo dei test genetici pre-concepimento è quello di rilevare le predisposizioni latenti di malattie ereditarie dei futuri genitori, che si possono rivelare per la prima volta come una grave malattia della loro progenie.

I test genetici pre-concepimento includono

  • Esame clinico-genetico – analisi della storia personale e familiare di entrambi i partner nel contesto della consulenza genetica.
  • Esame dei cromosomi di entrambi i partner. I cromosomi sono le formazioni microscopicamente visibili nel nucleo della cellula, dove sono collocati i blocchi dei geni.
  • Esame della donne relative alla coagulazione del sangue, trombofilia ereditaria Leiden del gene F5, e la mutazione del gene della protrombina F2, e per altre disposizioni congenite importanti per i metodi di riproduzione assistita e la gravidanza (ad esempio previsione della risposta alla terapia ormonale esaminando il gene FSHR).
  • Esame delle predisposizioni latenti delle malattie ereditarie più comuni – nella nostra popolazione si tratta principalmente della fibrosi cistica (FC) e l’atrofia muscolare spinale (SMA), ma anche altre malattie rare che possono colpire i sensi dei discendenti (ad esempio disturbi uditivi) o il loro metabolismo
  • (malattie metaboliche congenite).
  • Esame degli uomini con un grave disturbo nei risultati dello spermiogramma esaminando le perdite (microdelezione) del materiale sul cromosoma Y (i fattori azoospermici – AZF).
  • In base ai risultati dei test pre-concepimento è possibile stabilire l’approccio ottimale dei metodi di riproduzione assistita, decidere l’adeguatezza delle diagnosi preimpianto (PGD o PGT-A) e definire anche la cura di una futura gravidanza (diagnosi prenatale).

CarrierTest

Esame delle predisposizioni genetiche che possono influenzare la fertilità dei genitori e la sanità della prole.

Mediamente una persona su cinque è portatrice sana (carrier) di mutazioni genetiche. Se entrambi i partner sono portatori sani della stessa mutazione, entrambi possono trasmetterla alla propria prole. La mutazione ereditata da entrambi i genitori si manifesta poi tramite gravi malattie autosomiche recessive (AR). In questo tipo di ereditarietà, una parte delle mutazioni viene diffusa solo dalle donne (i geni sono localizzati sul cromosoma X) e, qualora la mutazione venga trasmessa, la malattia si manifesta pienamente solo sui figli maschi.

Quali geni e mutazioni vengono esaminate dal CarrierTest?

CarrierTest esamina l’ereditarietà nascosta di 861 frequenti mutazioni –“cardine”- relative a 79 geni recessivi, responsabili di oltre 60 malattie genetiche che possono affliggere i figli dei portatori sani. Ne fanno parte la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale, difetti congeniti del metabolismo (per esmpio la fenichetonuria), difetti alla vista e dell’udito, difetti dell’apparato locomotore e della pelle. Le mutazioni di altri gruppi di geni possono essere importanti per la cura della sterilità (profilo trombofilico, risposta congenita al trattamento ormonale della sterilità) o manifestarsi in rapporto allo stile di vita (emocromatosi, deficit di alfa1 antitripsina).

Quali possono essere i risultati di CarrierTest?

CarrierTest esclude o conferma interamente la presenza di una mutazione cardine. Non esclude però la trasmissibiltà delle mutazioni di tutti i geni esaminati e di conseguenza il risultato finale è „il Rischio Residuo di Ereditarietà“. Da questo risultato va poi sottratto il rischio di affezione della prole (grado di compatibilità genetica della coppia). In alcuni geni, CarrierTest esamina solo determinate mutazioni (per esempio nell’esame del profilo trombofilico). In questi casi il risultato è categorico (mutazione confermata / esclusa).

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Il referto con i risultati di CarrierTest è suddiviso in quattro sezioni

  • Trasmissibilità delle mutazioni genetiche connesse a malattie gravi della prole.
  • Trasmissibilità delle mutazioni genetiche connesse a malattie influenzate dall’ambiente di vita.
  • Mutazioni del pannello genetico aumentante la predisposizione alla coagulazione del sangue (profilo trombofilico).
  • Risposta alla terapia ormonale della sterilità (polimorfismo genetico per il recettore FSH).

I risultati dei test delle mutazioni recessive ed i rischi per la prole possono essere classificati

1

Alcuna mutazione

Non è stata riscontrata alcuna mutazione in nessuno dei partner: il rischio (residuo) per la prole di essere affetta dalle malattie testate è considerabilmente basso.

2

Rischio residuo

È stato riscontrato che uno dei partner è portatore sano della mutazione di un determinato gene: il rischio residuo per la prole di essere affetta dalle malattie esaminate è basso.

3

Rischio elevato

Entrambi i partner sono portatori sani di una mutazione relativa allo stesso gene: il rischio per la prole di essere affetta dalla malattia esaminata è considerabilmente alto (25% = 1/4).

Misure da adottare in caso di riscontro della mutazione

Misure da adottare in caso di riscontro della mutazione di uno stesso gene in entrambi i partner con un elevato rischio per la prole

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Diagnosi Genetica Preimpianto

PGD

Gli embrioni formatisi dagli ovuli e dagli spermatozoi dei partner nell’ambito del programma di procreazione assistita (IVF) vengono esaminati e nell’utero materno vengono poi impiantati solo quegli embrioni che non presentano tracce di mutazioni genetiche.

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Utilizzo di ovuli o spermatozoi di donatori geneticamente compatibili.

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Esaminazione prenatale delle cellule fetali

Esaminazione prenatale delle cellule fetali dopo un concepimento naturale tramite l’analisi dei villi coriali (CVS) o del liquido amniotico (AMC).

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Prova di malattia ereditaria

Dimostrazione mirata della presenza di una malattia ereditaria ed inizio della cura il prima possibile dopo la nascita.

L’individuazione di mutazioni genetiche del profilo trombofilico, di mutazioni associate a risposte terapeutiche e di mutazioni associate a malattie influenzate dall’ambiente di vita, può coadiuvare l’implementazione di una cura mirata a risolvere l’infertilità ed aiutare a cambiare lo stile di vita dei futuri genitori.

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