Test genetico preimpianto
Nel contesto delle tecniche di riproduzione assistita è possibile effettuare i test genetici e la selezione degli embrioni creati in provetta prima del trasferimento in utero e delľimpianto, quindi in fase di preimpianto.
Il metodo si basa sull’esito della consulenza genetica. La diagnosi preimpianto si può concentrare su una malattia che è già presente nella famiglia, sulle variazioni genetiche causate dall'ambiente esterno oppure sul età dei genitori.
Průběh vyšetření
Il metodo si basa sull’esito della consulenza genetica. La diagnosi preimpianto si può concentrare su una malattia che è già presente nella famiglia, sulle variazioni genetiche causate dall'ambiente esterno oppure sul età dei genitori.
I cromosomi vengono esaminati in 5-8 cellule dell’embrione di cinque giorni (blastocisti). Gli embrioni sono congelati e, in caso di esito positivo, vengono trasferiti in un ciclo successivo. Il risultato del test è di solito disponibile entro un mese.
Preimplantační genetické testování
PGT-A (test genetico preimpianto per aneuploidie)
Test sull'embrione per escludere difetti cromosomici di nuova formazione in una coppia senza disturbi genetici. Si tratta di disturbi del numero di cromosomi (aneuploidia) che si verificano casualmente durante la maturazione degli ovuli e degli spermatozoi o durante lo sviluppo dell'embrione. L'obiettivo di questo esame è selezionare un embrione geneticamente sano per il trasferimento, aumentando così le probabilità di successo dell'impianto dell'embrione nell'utero, riducendo il numero di trasferimenti di embrioni necessari e il rischio di aborto spontaneo o di difetti cromosomici del feto. Allo stesso tempo, possiamo fare luce sulle cause dei fallimenti della IVF.
La PGT-A è consigliata soprattutto alle donne di età superiore ai 35 anni, dopo ripetuti aborti o fallimenti della riproduzione assistita, quando si verificano difetti cromosomici nel feto o nel bambino, o dopo un trattamento oncologico con stimolazione ormonale pregressa.
PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases)
Test mirati sugli embrioni per escludere malattie ereditarie in una famiglia in cui uno o entrambi i partner sono portatori della malattia. Può trattarsi di malattie ereditarie monogeniche (le più comuni includono la fibrosi cistica, l'atrofia muscolare spinale - la SMA, l'emofilia e la distrofia muscolare).
Nel caso di malattie legate al sesso (ad esempio l'emofilia), è anche possibile selezionare embrioni del sesso non a rischio di malattia. Altrimenti, la selezione del sesso non è legalmente possibile. Solo gli embrioni sani vengono trasferiti nell'utero, riducendo così al minimo il rischio che nasca un bambino malato o che si debba interrompere la gravidanza durante il suo decorso se il feto risulta affetto.
La PGT-M può essere utilizzata anche nei casi in cui la diagnosi prenatale non è utilizzata per motivi etici (ad esempio, per malattie che non si manifestano fino all'età adulta, come le predisposizioni congenite al cancro).
PGT-SR (preimplantační genetické testování strukturních chromozomových vad)
è l'analisi delle aberrazioni cromosomiche strutturali negli embrioni, come delezioni o duplicazioni. È raccomandato per i pazienti portatori di difetti cromosomici bilanciati (ad esempio, traslocazioni o inversioni). Sebbene questi difetti di solito non si manifestino nei portatori, possono portare alla nascita di un bambino con un difetto cromosomico o a frequenti perdite di gravidanza.
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