FECONDAZIONE ASSISTITA

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Diagnosi genetica preimpianto PGD/PGS

L’analisi genetica preimpianto è un insieme di esami che permette di identificare le anomalie genetiche dell’embrione prima del suo impianto nell´utero della madre.

L’analisi genetica preimpianto degli embrioni può essere eseguita in due modi:

  • Diagnostica genetica preimpianto (PGD) mirata ad escludere la presenza di danni genetici conosciuti nei genitori,

  • Screening genetico preimpianto (PGS) che permette di identificare una variazione nel numero dei cromosomi (aneuploidia).

Lo screening genetico preimpianto e la diagnostica preimpianto sono denominati congiuntamente PGD (diagnostica genetica preimpianto).

Perché eseguire PGD?

Molte patologie umane congenite sono dovute alle alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi. I difetti congeniti dei cromosomi possono essere ereditati dai genitori, insorgere per mutazione delle cellule gametiche (gameti), oppure nei primi stadi di sviluppo dell’embrione.

Dagli studi specializzati risulta che questi difetti congeniti dei cromosomi possono essere una causa significativa di infertilità, dei ripetuti aborti, oppure della nascita di bambini con gravi difetti congeniti.

La malattia più nota di questo genere è la sindrome di Down dovuta al cromosoma 21 soprannumerario. Inoltre, è stato anche dimostrato che il numero degli embrioni geneticamente alterati aumenta costantemente con l’età della donna.

Che cosa viene esaminato tramite PGD/PGS?

In genere vengono esaminate le alterazioni cromosomiche  per ridurre il  rischio di aborto o la nascita di bambini con gravi difetti congeniti. Inoltre, vengono diagnosticati i difetti dei singoli geni sui cromosomi. I geni portano le informazioni ereditarie in base alle quali si forma l’aspetto e la funzione dell’organismo, pertanto un gene difettoso può provocare l’insorgenza di malattie.

 

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