Diagnosi preimpianto
Nel contesto delle tecniche di riproduzione assistita è possibile effettuare i test genetici e la selezione degli embrioni creati in provetta prima del trasferimento in utero e delľimpianto, quindi in fase di preimpianto.
Il metodo si basa sull’esito della consulenza genetica. La diagnosi preimpianto si può concentrare su una malattia che è già presente nella famiglia, sulle variazioni genetiche causate dall'ambiente esterno oppure sul età dei genitori.
Inizialmente, dalla cellula embrionale vengono separate una o più cellule – cosiddetta biopsia – ad opera di un embriologo, nel quinto giorno dopo la fecondazione.
Biopsia dell’embrione il quinto giorno di coltivazione
I cromosomi vengono esaminati in 5-8 cellule dell’embrione di cinque giorni (blastocisti). Gli embrioni sono congelati e, in caso di esito positivo, vengono trasferiti in un ciclo successivo. Il risultato del test è di solito disponibile entro un mese.
Ci sono due tipi fondamentali di test preimpianto:
- PGD (diagnosi genetica preimpianto)
Il test degli embrioni si concentra sull’eliminazione delle malattie ereditarie in famiglia, quando uno o entrambi i partner sono portatori della predisposizione - PGT-A (test genetico preimpianto)
il test degli embrioni si concentra sull’eliminazione dei difetti di cromosomi generati ex-novo nella coppia senza malattie genetiches