Reprofit

Célzott laboratóriumi vizsgálatot végzünk a saját laboratóriumunkban, vagy a laboratóriumok közötti együttműködés keretében a mintát egy másik laboratóriumba küldjük, beleértve a külföldi szaklaboratóriumokat is. A tesztek egy másik csoportja a genetikailag meghatározott betegségekre való rejtett hajlamokat vizsgálja, amelyeket bizonyos valószínűséggel mindenki továbbadhat utódainak.

Kromoszómavizsgálat (kariotípus)

Mik a kromoszómák?

A kromoszómák jellegzetes alakú és számú gének blokkjai, amelyek minden sejt magjában tárolódnak. Egy embernek 23 pár, azaz összesen 46 kromoszómája van. A pár egyik tagja az anyától, a másik az apától származik. Az érett ivarsejtek – a petesejtek és a spermiumok – feleannyi kromoszómával rendelkeznek, mivel a fogantatáskor párosulnak.

A méret és a jellegzetes alak szerint a kromoszómákat csoportokba - kariotípusba - rendezhetjük. Egy nőnek két X nemi kromoszómája, egy férfinak egy X és egy Y nemi kromoszómája van. A normál női kariotípus 46 XX, a normál férfi kariotípus 46 XY.

Kromoszóma-rendellenességek (aberációk): A kromoszóma-rendellenességek a kromoszómák számának vagy alakjának eltérései. Általában azt jelentik a hordozó vagy leszármazottai számára, hogy komoly, számos szervet érintő genetikai változás veszélye áll fenn. Jelenleg a kromoszóma-rendellenességeknek sem hatékony megelőzése, sem célzott kezelése nem létezik, az érintettek életkilátásai gyakran kedvezőtlenek.

Kromoszómák számának rendellenességei (aneuploidia)

Triszómia akkor fordul elő, ha a megetermékenytéskor kromoszómapár helyett „trió” jön létre; azt jelenti, hogy az érintett egyénnek 46 kromoszómája helyett 47 van minden egyes szerv minden egyes sejtjében; általában véletlenül keletkezik a petesejtek vagy a spermiumok érése során; a triszómia kialakulásának kockázata az anya életkorával együtt növekszik; a triszómia leggyakrabban az alábbi kromoszómákat érinti: 21 – Down-szindróma, 18 – Edwards-szindróma, 13 – Patau szindróma, valamint X és Y nemi kromoszómákat.

A kromoszómák alakját érintő rendellenesség csak a kromoszómák egy részét érintik. Ez lehet a genetikai információ elvesztése (deléció), vagy a genetikai információ többlete (duplikáció).

A kromoszóma-rendellenességek öröklődnek az anyától (anyai), az apától (apai), vagy kialakulhatnak újonnan (de novo). Az aneuploidia rendszerint véletlenszerűen alakul ki, és kockázata az anya életkorával együtt növekszik. Míg egyes aneuploid embriók a gyermek megszületéséig fejlődhetnek (pl. Down-szindróma), a legtöbb aneuploid embriós terhesség spontán vetéléssel végződik.

Egyes kromoszóma-rendellenességek nem mindig jelentenek változást a sejt genetikai felépítésében – az aberráció kiegyensúlyozott, hordozója általában egészséges. Fennáll azonban annak a veszélye, hogy a hordozó nemi sejtjeinek egy része kiegyensúlyozatlan lesz (petesejtek, spermiumok), és ez meddőségben vagy ismételt vetélésben nyilvánulhat meg. Emiatt mindkét partner kariotípusának vizsgálata egy alapvető prekoncepciós genetikai vizsgálat.

Milyen óvintézkedéseket kell tenni, ha kromoszóma-rendellenességet észlelnek a leendő szülőknél?

Amennyiben a leendő gyermeknél jelentős kromoszóma-rendellenesség és/vagy a terhesség sikertelenségének veszélye áll fenn, javasoljuk az asszisztált fogantatást (IVF) és a beültetésre alkalmas kromoszóma-kiegyensúlyozott embriók kiválasztását (preimplantációs diagnosztika).

Genetikai trombózishajlam

Trombofília

A trombofília a fokozott véralvadásra való hajlam, amelyet mind a veleszületett hajlam, mind a külső hatások (pl. testmozgás, testsúly, életkor, dohányzás, sérülés, gyógyszeres kezelés) befolyásolnak. A magasabb véralvadási hajlammal rendelkező embereknél nagyobb a vérrögök (trombusok) kialakulásának kockázata, ami az erek - leggyakrabban az alsó végtagok mélyvénáinak - részleges vagy teljes elzáródásához vezethet (mélyvénás trombózis). A vérrög egy része elszakadhat, a vénás rendszeren keresztül eljuthat, és a szíven áthaladva elzárhat egy tüdőeret - ami tüdőembóliát okozhat. A méhlepény trombózisa veszélyeztetheti a terhesség lefolyását.

A vérrögök kialakulásának külső kiváltó oka lehet a hormonális fogamzásgátlás, a meddőség hormonális kezelése vagy a terhesség időszaka, ezért a trombofília öröklött komponensének vizsgálata a terhesség előtti genetikai alapvizsgálathoz tartozik. A vizsgálat eredményei befolyásolhatják a termékenységi zavarok kezelését és a várandós nők gondozását. A véralvadásra való veleszületett hajlam ismerete nemcsak az IVF kezelésére van hatással, hanem műtétek, tartós immobilizáció vagy
krónikus betegségek kezelésére is.

Két fontos változatát vizsgáljuk - az F5 és F2 gének trombofil mutációit, amelyek két olyan fehérje (V faktor és II faktor) összetételét és működését befolyásolják, amelyek fontos szerepet játszanak a véralvadási folyamatban:
- Az V. véralvadási faktor génjének Leiden-mutációja (FV Leiden) - az F5 gén 1691-es pozíciójában bekövetkező mutáció a fehérje 506-os pozíciójában (R506Q) az arginin aminosav glutaminra történő cseréjéhez vezet.
- A II. véralvadási faktor génjének (F II protrombin) mutációja - az F2 gén 20210-es pozíciójában. A mutáció felfedezése a véralvadásra való fokozott veleszületett hajlamra utal, és bizonyos megelőző intézkedéseket kell végrehajtani.
A cseh populációban az FV Leiden mutáció hordozóinak 5-10%-a, az FII protrombin mutáció hordozóinak 1-2%-a fordul elő.

Hogyan öröklődik a trombózishajlam?

A trombofíliás mutációk generációról generációra öröklődnek. Az alábbiakat ismerjük:

- heterozigóta: olyan egyén, aki csak az egyik szülőtől örökölte a mutációt; az ő mája a normális és a megváltozott véralvadási faktor keverékét termeli, és fokozott a trombózis kialakulásának kockázata,
- homozigóta: olyan egyén, aki mindkét szülőtől ugyanazt a mutációt örökölte; a mája csak az aktívabb hatású véralvadási faktort termeli kifejezettebben, és ezért nagyon nagy a trombózis kialakulásának kockázata.

Autoszomális domináns öröklődésről van szó; egy heterozigóta (az egyik mutáció hordozója) 50%-os kockázattal adja át a mutációt gyermekeinek, függetlenül azok nemétől; egy homozigóta mindig átadja a mutációt gyermekeinek.

Mekkora a trombózis kialakulásának kockázata?

Az örökölt mutáció jelenléte 3-5-ször nagyobb kockázatot jelent a mélyvénás trombózis kialakulására az általános populációhoz képest, de ez nem jelenti azt, hogy minden hordozó trombózist fog kapni. A trombózis kialakulása általában csak más szerzett trombofil tényezők együttes hatására következik be:
- 45 év feletti életkor,
- elhízás, dohányzás, alkohol,
- ateroszklerózis és más szív- és érrendszeri betegségek,
- hasi és ortopédiai műtétek,
- trauma és hosszú távú immobilizáció,
- hormonális fogamzásgátlók használata vagy nemi hormonokkal történő kezelés (homozigóta trombofil mutációk esetén ellenjavallt),
- terhesség és a szülést követő hat hónap,
- onkológiai betegségek és kezelésük,
- folyadékvesztés vagy elégtelen folyadékbevitel (dehidratáció),
- autoimmun betegségek (pl. antifoszfolipid szindróma),
- a véralvadással összefüggő egyéb gének mutációinak jelenléte.

Ha több trombofil faktor együttesen jelentkezik, trombózis bárkinél előfordulhat, de a veleszületett trombózishajlammal rendelkező egyéneknél kisebb külső hatások is elegendőek a trombózis kialakulásához.

Hogyan lehet a trombózist megelőzni?

A trombózis kialakulásával kapcsolatos problémák megelőzésének és minimalizálásának kulcsfontosságú eleme a genetikai hajlam ismerete. Ez az információ felhasználható az életmóddal kapcsolatos döntések testre szabásához - elegendő testmozgás, megfelelő folyadékbevitel, racionális étrend, optimális testsúly fenntartása, dohányzás mellőzése. Ezek az alapvető intézkedések jelentősen csökkenthetik a trombózis kockázatát.

Ugyanakkor kockázati helyzetekben - például terhesség alatt - hematológiai megfigyelés vagy terápia szükséges. Ha orvosi beavatkozásra van szükség, a kezelőorvost mindig tájékoztatni kell a fokozott véralvadási hajlamról!

Amennyiben IVF kezelésen szeretne részt venni és tudomása van a trombózishajlamáról, mindenképpen jelezze a kezelés elkezdése előtt!

Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis egy súlyos és gyógyíthatatlan örökletes betegség, amelyet a CFTR gén mutációi okoznak, amely a sejtmembránban lévő kloridcsatorna aktivitását szabályozza. A betegség számos szervet érint, különösen a légzőszerveket, az emésztőrendszert és a reproduktív rendszert. A beteg tüdejében sűrű nyálka képződik, amely baktériumoknak ad otthont, ami ismétlődő légúti fertőzésekhez és a tüdő maradandó károsodásához vezet. A betegeknek gyakran táplálkozási problémáik is vannak, mivel a hasnyálmirigy nem termel megfelelően emésztőenzimeket, ezért a magas kalóriatartalmú étrend ellenére sem fejlődnek és híznak. A férfiak terméketlenek, mivel az ondóvezetés (vas deferens) veleszületett hiánya miatt nincs sperájuk (azoospermia).

Hogyan öröklődik a cisztás fibrózis?

A CF autoszomális recesszíven öröklődő betegség, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához két mutáció jelenléte szükséges a betegekben - az egyik mutáció az anyától, a másik az apától öröklődik. A beteg szülei tehát a mutáció egészséges hordozói (betegségre való hajlam), és 25% esélyük van arra, hogy cisztás fibrózisban szenvedő gyermekük szülessen. A cseh lakosságban minden 26. személy hordozza a CFTR génmutációt!

Mit jelent a CF genetikai vizsgálata?

A genetikai vizsgálat célja a CFTR-gén mutációjának megerősítése vagy kizárása a vizsgált páciensnél. A mai napig mintegy 1800 mutáció ismert, amelyek közül a leggyakoribb az F508del mutáció. Tesztünk 50, az európai populációban általánosan előforduló CFTR génmutációt képes kimutatni; ezek hiánya 400-ból 1-re csökkenti a CFTR génmutáció hordozásának kockázatát. Bizonyított mutáció esetén a CF megelőzésére a tágabb család molekuláris genetikai vizsgálata javasolt.

Hogyan lehet a cisztás fibrózist megelőzni?

A cisztás fibrózis jelenleg gyógyíthatatlan betegség, amelynek következményeit csak korai diagnózissal lehet enyhíteni. A CF által érintett gyermek születése ellen az egyetlen megelőzési lehetőség a preimplantációs genetikai diagnosztikával (PGD) végzett asszisztált reprodukciós technikák alkalmazása, ahol csak a genetikailag egészséges embriókat választják ki a beültetésre. Ha egy nő természetes úton esik teherbe, akkor elvégeztetheti a prenatális diagnosztikát (a magzat genetikai vizsgálata a terhesség alatt), és ha a magzatról kiderül, hogy érintett, a terhesség genetikai okokból megszakítható.

Apasági teszt

Az apaság bizonyítása vér vagy más biológiai minta vizsgálatával történik. Az igazságügyi orvostudományban alkalmazott módszerek összehasonlítják az anya, a feltételezett apa és az utód DNS-ében tárolt genetikai tulajdonságokat.

Apaság
- több mint 99,9%-os valószínűséggel bizonyítható.
- 100%-os bizonyossággal kizárható.

A REPROFIT klinikán a következő apasági vizsgálatok elérhetőek

Apasági vizsgálat az anya és a feltételezett apa megegyezésével:
- az eredmények jogi célokra nem használhatók fel!

Nem invazív apasági teszt megállapodás alapján a terhesség 11. hetétől:
- csak az anya és a feltételezett apa vérét vizsgáljuk,
- a teszt csak egy magzat esetén végezhető el.