Prekoncepciós vizsgálat

A pár genetikai vizsgálatát a teherbeesés (fogantatás) előtt szükséges elkezdeni, ezért ezt a vizsgálatot prekoncepciós vizsgálatnak nevezik.

None

A személyes és családi egészségügyi kórtörténet felmérése rámutat a családban már előfordult, a következő generációban kiújuló örökletes betegség kockázatára. A prekoncepciós genetikai vizsgálat másik feladata, hogy feltárja a leendő szülők örökletes betegségeire való rejtett hajlamát, amely első alkalommal utódaik súlyos betegségében nyilvánulhat meg.

A prekoncepciós genetikai vizsgálat általában az alábbiakat foglalja magában

  • Klinikai-genetikai vizsgálat – genetikai konzultáció keretében mindkét partner személyes és családi kórtörténetének elemzése.
  • Mindkét partner kromoszómáinak vizsgálata. A kromoszómák mikroszkóp alatt látható struktúrák a sejtmagban, amelyeken génblokkok helyezkednek el.
  • Nőknél fokozott véralvadási hajlam (a Leiden F5 génmutációi és a protrombin F2 gén mutációi) és egyéb veleszületett hajlamok vizsgálata, amelyek fontosak az asszisztált reprodukciós módszerekkel végzett kezelésre és a terhesség lefolyására (pl. a hormonkezelésre adott válasz becslése az FSHR gén vizsgálatával).
  • Génelváltozások (mutációk) rejtett átvitelének vizsgálata, amely a hordozók leszármazottaiban recesszív típusú öröklődésű betegségek okozója lehet. Populációnkban ezek főként a cisztás fibrózis (CFTR) és a spinális izomsorvadás (SMA). Az újonnan bevezetett CarrierTest egy 79 génből álló panel mutációit vizsgálja, amelyek más recesszív betegségek, például az utód érzékszerveit (pl. hallászavarok) vagy anyagcseréjét (veleszületett anyagcsere-betegségek) is okozhatják.
  • A férfiaknál, akiknek a spermiogrammjában nagy eltérések láthatóak, az Y-kromoszóma anyagvesztésének (mikrodeléciójának) vizsgálata (azoospermikus faktor – AZF). A prekoncepciós vizsgálat eredményei alapján lehetőség nyílik az asszisztált reprodukciós módszerekkel optimális kezelési mód javaslatára, a beültetés előtti vizsgálat (PGT-M vagy PGT-A) alkalmasságának eldöntésére, valamint a jövőbeli terhesség ellátásának megtervezésére (prenatális diagnózis).

CarrierTest

Olyan örökletes hajlamok vizsgálata, amelyek befolyásolhatják a szülők termékenységét és az utódok egészségét.

Átlagosan minden ötödik egészséges ember rejtett mutációt (carrier) hordoz legalább egy génjén. Ha mindkét egészséges partner ugyanazon gén mutációjának hordozója, mindketten átadhatják ezt a mutációt utódaiknak. A mindkét szülőtől örökölt mutáció súlyos autoszomális recesszív (AR) betegségként nyilvánul meg. Az ilyen típusú öröklődésű mutációk egy részét csak a nők terjesztik (a gének az X kromoszómán helyezkednek el), és a betegség csak a fiaikban nyilvánul meg teljes mértékben, ha ők adják át a mutációt.

Milyen géneket és mutációkat vizsgál a CarrierTest?

A CarrierTest 79 recesszív gén 861 gyakori - "kulcs" mutációjának rejtett átvitelét vizsgálja, amelyek több mint 60 genetikai betegséget és állapotot okozhatnak, amelyek hatással lehetnek az egészséges hordozók utódaira. Ide tartozik a cisztás fibrózis, a gerincvelői izomsorvadás, az anyagcsere veleszületett hibái (pl. fenilketonuria), a látás- és hallászavarok, a mozgásszervi és a bőrbetegségek. Más géncsoport mutációi fontosak lehetnek a meddőségi zavarok kezelésében (thrombophiliás profil, veleszületett válasz a hormonális meddőségi kezelésre), vagy életmóddal összefüggésben (hemokromatózis, alfa1-antitripszin hiány) nyilvánulhatnak meg.

Mi lehet a CarrierTest eredménye?

A CarrierTest teljesen kizárja vagy megerősíti a kulcsmutáció jelenlétét. Ez azonban nem zárja ki a vizsgált gének összes mutációjának átadását, így az eredmény zbytkové „Reziduální riziko přenašečství“. Ebből a kockázatból származik az utódok érintettségének kockázata (a pár genetikai kompatibilitásának mértéke). Egyes géneknél a CarrierTest csak bizonyos mutációkat céloz meg (például a trombophiliás profil vizsgálatakor). Ezekben az esetekben az eredmény kategorikus (mutáció bizonyított / nem bizonyított).

None

A CarrierTest eredménye négy részből áll

  • Súlyos betegségekkel összefüggő génmutációk átadása az utódokra.
  • A környezet által befolyásolt betegségekkel kapcsolatos génmutációk átadása.
  • A géncsoportok mutációi, amelyek növelik a véralvadásra való hajlamot (thrombophiliás profil).
  • A hormonális kezelésére adott válasz (FSH receptor gén polimorfizmusa).

A recesszív mutációk vizsgálatának eredményei és az utódokra a kockázat három kategóriába sorolható

1

Nincs mutáció

Egyik partner esetében sem mutattak ki mutációt: nagyon jelentősen csökken annak a kockázata, hogy utódaikat a vizsgált betegségek befolyásolják (reziduális kockázat).

2

Alacsony kockázat

A partnerek közül csak az egyik hordozója bizonyos génmutációnak: alacsony a reziduális kockázata annak, hogy az utódot érintik a vizsgált betegségek.

3

Magas kockázat

Mindkét partner ugyanazon génmutáció hordozója: jelentősen megnő annak a kockázata, hogy az utódot érinti ez a betegség (25% = 1/4).

Intézkedések mutációhordozás kimutatása esetén

Intézkedések, amelyeket meg kell tenni, ha mindkét partner ugyanazon gén mutációit hordozza, amely nagy kockázatot jelent az utódokra nézve:

None

Preimplantációs diagnosztika

PGD

Az asszisztált reprodukciós programban (IVF) a partnerek petesejtjeiből és spermiumaiból létrehozott embriókat átvizsgálják, és csak a mutációk kedvezőtlen kombinációja nélküli embriókat ültetik be az anya méhébe.

None

Donoroktól származó kompatibilis spermiumok vagy petesejtek használata

None

A magzati sejtek prenatális vizsgálata

A magzati sejtek születés előtti vizsgálata természetes fogantatás után a chorionváladék-mintavételből (CVS) vagy magzatvízgyűjtésből (AMC).

None

Örökletes betegség bizonyítása

Az örökletes betegségek célzott felismerése és az elérhető kezelés a születés után a lehető leghamarabb.

A thrombofil profilú gének mutációinak, a terápiás válaszhoz kapcsolódó mutációk és a környezet által befolyásolt betegségek mutációinak kimutatása segíthet a meddőség kezelésében, illetve a leendő szülők életmódjának megváltoztatásában.

Egyéb kezelési lehetőségek

None

Saját petesejtes IVF

A meddőség sok pár számára jelent problémát. Tudjuk, hogyan segíthetünk.

None

Donor petesejtes IVF

A klinika megalakulása óta a donor petesejtes kezelésre szakosodtunk. A donorok széles körű adatbázisának köszönhetően kiválaszthatjuk az Önnek legmegfelelőbbet.

None

Donor embriós IVF

A donor petesejtek kidolgozott programjának köszönhetően egyedülálló lehetőségük van pároknak donor embrióval történő kezelésen is részt venni.

None

Az első lépés a szülővé váláshoz az otthonából

Orvosaink online is készséggel állnak rendelkezésére. Használják ki a lehetőséget, hogy otthonukból, kényelmesen konzultálhatnak.

Kapcsolatfelvételi űrlap

Kapcsolatfelvételi űrlap

Kérjük, töltse ki
Kérjük, töltse ki
Kérjük, töltse ki
Max počet znaků 500

Klinikáink

None

Reprofit Bratislava

hu en sk
További információ
None

Reprofit Brno

hu en fr cs sk de it ro pl
További információ
None

Reprofit Martin

en sk
További információ
None

Reprofit Ostrava

en cs pl
További információ