Prekoncepciós vizsgálat
A pár genetikai vizsgálatát a teherbeesés (fogantatás) előtt szükséges elkezdeni, ezért ezt a vizsgálatot prekoncepciós vizsgálatnak nevezik.
A személyes és családi egészségügyi kórtörténet felmérése rámutat a családban már előfordult, a következő generációban kiújuló örökletes betegség kockázatára. A prekoncepciós genetikai vizsgálat másik feladata, hogy feltárja a leendő szülők örökletes betegségeire való rejtett hajlamát, amely első alkalommal utódaik súlyos betegségében nyilvánulhat meg.
A prekoncepciós genetikai vizsgálat általában az alábbiakat foglalja magában
- Klinikai-genetikai vizsgálat – genetikai konzultáció keretében mindkét partner személyes és családi kórtörténetének elemzése.
- Mindkét partner kromoszómáinak vizsgálata. A kromoszómák mikroszkóp alatt látható struktúrák a sejtmagban, amelyeken génblokkok helyezkednek el.
- Nőknél fokozott véralvadási hajlam (a Leiden F5 génmutációi és a protrombin F2 gén mutációi) és egyéb veleszületett hajlamok vizsgálata, amelyek fontosak az asszisztált reprodukciós módszerekkel végzett kezelésre és a terhesség lefolyására (pl. a hormonkezelésre adott válasz becslése az FSHR gén vizsgálatával).
- Génelváltozások (mutációk) rejtett átvitelének vizsgálata, amely a hordozók leszármazottaiban recesszív típusú öröklődésű betegségek okozója lehet. Populációnkban ezek főként a cisztás fibrózis (CFTR) és a spinális izomsorvadás (SMA). Az újonnan bevezetett CarrierTest egy 79 génből álló panel mutációit vizsgálja, amelyek más recesszív betegségek, például az utód érzékszerveit (pl. hallászavarok) vagy anyagcseréjét (veleszületett anyagcsere-betegségek) is okozhatják.
- A férfiaknál, akiknek a spermiogrammjában nagy eltérések láthatóak, az Y-kromoszóma anyagvesztésének (mikrodeléciójának) vizsgálata (azoospermikus faktor – AZF). A prekoncepciós vizsgálat eredményei alapján lehetőség nyílik az asszisztált reprodukciós módszerekkel optimális kezelési mód javaslatára, a beültetés előtti vizsgálat (PGT-M vagy PGT-A) alkalmasságának eldöntésére, valamint a jövőbeli terhesség ellátásának megtervezésére (prenatális diagnózis).
CarrierTest
Olyan örökletes hajlamok vizsgálata, amelyek befolyásolhatják a szülők termékenységét és az utódok egészségét.
Átlagosan minden ötödik egészséges ember rejtett mutációt (carrier) hordoz legalább egy génjén. Ha mindkét egészséges partner ugyanazon gén mutációjának hordozója, mindketten átadhatják ezt a mutációt utódaiknak. A mindkét szülőtől örökölt mutáció súlyos autoszomális recesszív (AR) betegségként nyilvánul meg. Az ilyen típusú öröklődésű mutációk egy részét csak a nők terjesztik (a gének az X kromoszómán helyezkednek el), és a betegség csak a fiaikban nyilvánul meg teljes mértékben, ha ők adják át a mutációt.
Milyen géneket és mutációkat vizsgál a CarrierTest?
A CarrierTest 79 recesszív gén 861 gyakori - "kulcs" mutációjának rejtett átvitelét vizsgálja, amelyek több mint 60 genetikai betegséget és állapotot okozhatnak, amelyek hatással lehetnek az egészséges hordozók utódaira. Ide tartozik a cisztás fibrózis, a gerincvelői izomsorvadás, az anyagcsere veleszületett hibái (pl. fenilketonuria), a látás- és hallászavarok, a mozgásszervi és a bőrbetegségek. Más géncsoport mutációi fontosak lehetnek a meddőségi zavarok kezelésében (thrombophiliás profil, veleszületett válasz a hormonális meddőségi kezelésre), vagy életmóddal összefüggésben (hemokromatózis, alfa1-antitripszin hiány) nyilvánulhatnak meg.
Mi lehet a CarrierTest eredménye?
A CarrierTest teljesen kizárja vagy megerősíti a kulcsmutáció jelenlétét. Ez azonban nem zárja ki a vizsgált gének összes mutációjának átadását, így az eredmény zbytkové „Reziduální riziko přenašečství“. Ebből a kockázatból származik az utódok érintettségének kockázata (a pár genetikai kompatibilitásának mértéke). Egyes géneknél a CarrierTest csak bizonyos mutációkat céloz meg (például a trombophiliás profil vizsgálatakor). Ezekben az esetekben az eredmény kategorikus (mutáció bizonyított / nem bizonyított).
A CarrierTest eredménye négy részből áll
- Súlyos betegségekkel összefüggő génmutációk átadása az utódokra.
- A környezet által befolyásolt betegségekkel kapcsolatos génmutációk átadása.
- A géncsoportok mutációi, amelyek növelik a véralvadásra való hajlamot (thrombophiliás profil).
- A hormonális kezelésére adott válasz (FSH receptor gén polimorfizmusa).
A recesszív mutációk vizsgálatának eredményei és az utódokra a kockázat három kategóriába sorolható
Nincs mutáció
Egyik partner esetében sem mutattak ki mutációt: nagyon jelentősen csökken annak a kockázata, hogy utódaikat a vizsgált betegségek befolyásolják (reziduális kockázat).
Alacsony kockázat
A partnerek közül csak az egyik hordozója bizonyos génmutációnak: alacsony a reziduális kockázata annak, hogy az utódot érintik a vizsgált betegségek.
Magas kockázat
Mindkét partner ugyanazon génmutáció hordozója: jelentősen megnő annak a kockázata, hogy az utódot érinti ez a betegség (25% = 1/4).
Intézkedések mutációhordozás kimutatása esetén
Intézkedések, amelyeket meg kell tenni, ha mindkét partner ugyanazon gén mutációit hordozza, amely nagy kockázatot jelent az utódokra nézve:
Preimplantációs diagnosztika
PGD
Az asszisztált reprodukciós programban (IVF) a partnerek petesejtjeiből és spermiumaiból létrehozott embriókat átvizsgálják, és csak a mutációk kedvezőtlen kombinációja nélküli embriókat ültetik be az anya méhébe.
Donoroktól származó kompatibilis spermiumok vagy petesejtek használata
A magzati sejtek prenatális vizsgálata
A magzati sejtek születés előtti vizsgálata természetes fogantatás után a chorionváladék-mintavételből (CVS) vagy magzatvízgyűjtésből (AMC).
Örökletes betegség bizonyítása
Az örökletes betegségek célzott felismerése és az elérhető kezelés a születés után a lehető leghamarabb.
A thrombofil profilú gének mutációinak, a terápiás válaszhoz kapcsolódó mutációk és a környezet által befolyásolt betegségek mutációinak kimutatása segíthet a meddőség kezelésében, illetve a leendő szülők életmódjának megváltoztatásában.
Egyéb kezelési lehetőségek
Donor petesejtes IVF
A klinika megalakulása óta a donor petesejtes kezelésre szakosodtunk. A donorok széles körű adatbázisának köszönhetően kiválaszthatjuk az Önnek legmegfelelőbbet.
Donor embriós IVF
A donor petesejtek kidolgozott programjának köszönhetően egyedülálló lehetőségük van pároknak donor embrióval történő kezelésen is részt venni.
Az első lépés a szülővé váláshoz az otthonából
Orvosaink online is készséggel állnak rendelkezésére. Használják ki a lehetőséget, hogy otthonukból, kényelmesen konzultálhatnak.