Reprofit

A vizsgálati módszer a kezelőorvossal és a klinikai genetikussal folytatott konzultáció eredményein alapul. A beültetés előtti vizsgálat irányulhat a családban már előforduló betegségekre, vagy olyan véletlenszerű genetikai eltérésekre, amelyek például az idősebb kor, vagy a környezeti tényezők hatására keletkezhetnek.

A vizsgálat menete

Először a trofektoderma néhány sejtjét veszik ki az embrióból, vagyis az embrió azon részéből, amelyből a magzatburok keletkezik. Ezt a folyamatot biopsziának nevezik, és tapasztalt embriológus végzi a petesejt spermával történő megtermékenyítését követő ötödik vagy hatodik napon a blasztociszta stádiumú embriókban.

Az embriókat ezt követően lefagyasztják, és a genetikai vizsgálat normális eredménye esetén a következő ciklusokban beültetik a páciens méhébe. A vizsgálat eredménye általában egy hónapon belül rendelkezésre áll.

Preimplantációs genetikai vizsgálat

PGT-A (az aneuploidiák preimplantációs genetikai vizsgálata)

Embriók vizsgálata az újonnan képződött kromoszómahibák kizárására, olyan párok számára, akiknek nincs gentikai problémájuk. Ezek a kromoszómák számának rendellenességei (aneuploidia), amelyek véletlenszerűen alakulnak ki a petesejtek és a spermiumok érése vagy az embrió fejlődése során. A vizsgálat célja a genetikailag egészséges embrió kiválasztása a beültetésre, ezáltal növelve az embrió sikeres megtapadási esélyét, csökkentve a szükséges embriótranszferek számát, valamint csökkentve a spontán vetélés vagy a magzat kromoszóma általi érintettségének kockázatát. Ugyanakkor tisztázni tudjuk az IVF sikertelenségének okát.

A PGT-A különösen ajánlott 35 év feletti nőknek, ismételt vetélések vagy asszisztált reprodukciós kudarcok után, magzati vagy gyermeki kromoszóma-rendellenességek fennállása esetén, vagy korábbi onkológiai kezelés után.

PGT-M (a monogén betegségek preimplantációs genetikai vizsgálata)

Az embriók célzott vizsgálata a családban előforduló örökletes betegség kizárására, amikor az egyik vagy mindkét partner a kérdéses betegség hordozója. Ezek lehetnek monogénen öröklődő betegségek (a leggyakoribbak például a cisztás fibrózis - CF, a spinális izomsorvadás - SMA, a hemofília és az izomdystrophia).
A nemhez kötődő betegségek (pl. hemofília) esetén lehetőség van olyan nemű embriók kiválasztására is, amelyeknél nem áll fenn betegség veszélye. Ellenkező esetben az embrió nem szerinti kiválasztása a törvény szerint nem lehetséges. A vizsgálat után csak egészséges embriók kerülnek beültetésre, ami minimálisra csökkenti a beteg gyermek születésének kockázatát, illetve a magzat érintettsége esetén a terhesség megszakításának szükségességét.
A PGT-M olyan esetekben is alkalmazható, amikor a prenatális diagnózist etikai okokból nem végzik el (pl. olyan betegségek esetén, amelyek csak felnőttkorban jelentkeznek, mint például a rákra való veleszületett hajlam).

PGT-SR (strukturális kromoszómahibák preimplantációs genetikai vizsgálata)

Az embriók kromoszómáinak szerkezeti aberráció vizsgálata, pl. delécióknak vagy duplikációknak. Kiegyensúlyozott kromoszóma-rendellenességek (pl. transzlokáció vagy inverzió) hordozóinak ajánlott. Bár ezek a hibák általában nem nyilvánulnak meg a hordozókban, de kromoszómahibás gyermek születéséhez vagy gyakori vetéléshez vezethetnek.