Preimplantációs genetikai diagnosztika PGD/PGS

A preimplantációs genetikai analízis segítségével még az anya méhébe történő beültetés előtt kimutathatók az embrió genetikai rendellenességei.

Az embriók preimplantációs genetikai analízise két módon végezhető el: 

• célzottan például a szülők esetében ismert genetikai rendellenességek megcáfolására irányuló preimplantációs genetikai diagnosztikával (PGD),
• a kromoszómaszámok hibáit nyomon követő preimplantációs genetikai szűréssel (PGS) (aneuploiditás).

A preimplantációs genetikai szűrés és a preimplantációs diagnosztika együttes elnevezése: PGD (preimplantációs genetikai diagnosztika).

Miért van szükség a PGD-re?

Az ember számos genetikai alapú betegségét a kromoszómák számbeli vagy a strukturális változásai váltják ki. A veleszületett kromoszóma rendellenességek örökölhetők a szülőktől, vagy az ivarsejteket, esetleg az embrió korai fejlődési fázisait befolyásoló mutációk következtében alakulhatnak ki.

A szakmai tanulmányok arra a következésre jutottak, hogy a kromoszómák e veleszületett rendellenességei a terméketlenség és meddőség fontos okát jelentik, és ismételten akár vetéléseket is, vagy súlyos születési rendellenességeket okozhatnak.

A legismertebb ilyen betegség a Down-szindróma, amikor a 21-es kromoszómának egy darabja vagy egy egész példánya pluszban van. Azt is kimutatták, hogy a genetikailag rendellenesen fejlődő embriók száma arányosan növekszik a nők életkorával.

Mi minden vizsgálható ki a PGD/PGS segítségével?

A leggyakrabban a kromoszómák számaiban mutatkozó eltérések, amivel csökkenthető a vetélések és a súlyos születési rendellenességek előfordulási aránya. Továbbá a kromoszómák egyes génjeinek rendellenességei is kivizsgálásra kerülnek. A gén a szervezet formájának és működésének kialakulásáért felelős örökletes információ. A génhiba betegség kialakulásához vezethet.