Genetické poradenství
Lékařská genetika se zabývá diagnózou a prevencí chorob s dědičnou složkou. Klinika REPROFIT je zaměřena hlavně na choroby a stavy ovlivňující plodnost a vedoucí k vrozeným vadám. V našich specializovaných poradnách se zaměřujeme také na dědičné smyslové vady a nádorové choroby.
Důvody genetického vyšetření:
- vrozená vada nebo choroba s možnou dědičnou složkou v rodině,
- narození dítěte s vrozenou vadou,
- neplodnost, opakované spontánní potraty, porod mrtvého dítěte,
- plánování těhotenství po onkologické léčbě,
- opakovaný nebo častý výskyt nádorů v rodině,
- příbuzenský vztah,
- těhotenství
- matek ve věku nad 35 let, otců nad 45 let,
- s pozitivním výsledkem ultrazvukového nebo biochemického vyšetření,
- s rizikem opakování dědičné vady, která se již v rodině vyskytla,
- vystavení vnějším nežádoucím vlivům – lékům, ionizujícímu záření (rentgen)
- prodělání některých infekčních onemocnění
Jak genetické vyšetření probíhá
V rámci konzultace lékař-klinický genetik zjišťuje podrobnosti o zdravotním stavu pacienta a chorobách členů jeho rodiny (anamnéza), na jejichž základě vytvoří nejméně třígenerační rodokmen rodiny (genealogie). Zhodnocení anamnézy a genealogie pomáhá určit, o jaký typ dědičného onemocnění se v rodině může jednat, a dle toho je pacientovi doporučeno konziliární vyšetření u specialisty jiného oboru a indikováno cílené laboratorní nebo zobrazovací vyšetření, například:
- vyšetření chromozomů,
- vyšetření vrozených změn (mutací) genů,
- biochemické vyšetření,
- ultrazvukové vyšetření,
- další potřebná vyšetření.