Examens avant la grossesse
Les tests génétiques du couple permettent de détecter d'éventuelles maladies héréditaires qui pourraient affecter la santé du futur enfant.
L’évaluation des antécédents médicaux personnels et familiaux (anamnèse) peuvent attirer l'attention sur le risque de maladie avec une composante héréditaire, c’est à dire, qui a déjà eu lieu dans la famille et qui peut se transmettre à la génération suivante.
Les tests génétiques avant la conception comprennent habituellement
- Les tests génétiques cliniques - analyse des antécédents personnels et familiaux des deux partenaires dans le cadre du conseil génétique.
- L’examen des chromosomes des deux partenaires. Les chromosomes sont des formations visibles au microscope dans le noyau de la cellule où se trouvent les blocs de gènes.
- L’examen de la coagulation sanguine chez les femmes (mutation thrombophile Leiden du gène F5 et mutation du gène de la prothrombine F2) et autres dispositions congénitales pertinentes à la réponse au traitement de procréation médicalement assistée et au cours de la grossesse (ex.: mutations du récepteur de la FSH)
- Le dépistage des porteurs cachés des maladies héréditaires les plus fréquentes - dans notre population, il s’agit principalement de la fibrose kystique (FK) et de l'amyotrophie spinale (SMA). Il est également possible de détecter d'autres maladies plus rares qui peuvent affecter le sens chez l’enfant (ex.: déficience auditive) ou le métabolisme (ex.: maladies métaboliques congénitales).
- Pour les hommes ayant une qualité de sperme sévèrement altérée, nous recommandons l'examen des pertes (microdélétions) de matériel sur le chromosome Y (AZF - facteur d'azoospermie).
CarrierTest
Examen des dispositions héréditaires susceptibles d'affecter la fertilité parentale et la santé de la descendance
En moyenne, une personne en bonne santé sur cinq est un porteur caché d'une mutation d'au moins un de ses gènes. Lorsque les deux partenaires sains sont porteurs de la même mutation, ils sont susceptibles de la transmettre à leurs enfants. La mutation reçue des deux parents peut avoir pour conséquence une maladie autosomique récessive sévère. Certaines mutations héréditaires sont transmises uniquement par les femmes (lorsque le gène en question se trouve sur le chromosome X). La maladie ne se manifestera alors que chez les enfants garçons, pour autant que la mutation soit transmise.
Gènes et mutations detectés par le CarrierTest?
Le CarrierTest examine la transmission cachée de 861 mutations «clés» fréquentes sur 79 gènes récessifs responsables de plus de 60 maladies et affections génétiques pouvant affecter la progéniture de porteurs sains.
Parmi ces maladies graves, on distingue la fibrose kystique, l'atrophie musculaire spinale, les anomalies congénitales du métabolisme (comme la phénylcétonurie), les troubles visuels et auditifs, les troubles musculo-squelettiques et les maladies de la peau.
Des mutations d'un autre groupe de gènes peuvent être importantes pour le traitement des troubles de la fertilité (profil de thrombophilie, réponse congénitale au traitement hormonal de l'infertilité) ou peuvent être une conséquence du mode de vie des parents (hémochromatose, déficit en alpha-1 antitrypsine).
Résultats du CarrierTest
Le CarrierTest exclut ou confirme la présence d'une mutation clé. Cependant, il n'exclut pas la transmission de toutes les mutations des gènes étudiés et le résultat est donc un "risque résiduel de transmission". Le risque que la progéniture soit affectée est déduit de ce risque (degré de compatibilité génétique du couple). Le CarrierTest ne cible que des mutations spécifiques dans certains gènes (par exemple, lors du test du profil de thrombophilie). Le résultat est dans de tels cas catégorique (mutation prouvée / non prouvée).
Le CarrierTest se divise en quatre groupes d’informations
- La transmission ou non de mutations génétiques liées à des maladies graves chez les descendants.
- La transmission ou non de mutations génétiques liées à des maladies liées à l'environnement.
- La mutation d'un panel de gènes en relation avec la coagulation sanguine (profil de thrombophilie).
- La réponse attendue du traitement hormonal de l'infertilité (polymorphisme du gène du récepteur FSH).
Les résultats des tests de mutations récessives et des risques pour la progéniture sont de trois typ
Risque significativement réduit
Aucune mutation n'a été prouvée chez l'un ou l'autre des partenaires: le risque de survenue des maladies testées chez la progéniture (risque résiduel) est très significativement réduit.
Risque faible
Un seul des partenaires est porteur de la mutation d'un gène spécifique: le risque résiduel que les maladies examinées survienne chez la progéniture est faible.
Risque elevé
Les deux partenaires sont porteurs de la mutation du même gène: le risque que cette maladie survienne chez la progéniture est élevé de l’ordre de 25% (1 chance sur 4).
Lorsque les deux partenaires sont porteurs de la même mutation
Les mesures suivantes peuvent être proposées:
Diagnostic préimplantatoire
DPI
Les embryons issus d’une fécondation in vitro avec les ovules et spermatozoïdes des deux partenaires sont examinés et seuls les embryons exempts des mutations en question sont transférés dans l'utérus de la mère.
Utilisation de sperme compatible ou d'ovocytes provenant de donneurs
Examen prénatal des cellules fœtales
Prenatální vyšetření buněk plodu po přirozeném početí z odběru choriových klků (CVS) nebo plodové vody (AMC).
Maladies héréditaires
Lorsque la maladie héréditaire est prouvée, le traitement de celle-ci dès que possible après la naissance.
En ce qui concerne la détection des mutations génétiques dans le profil des thrombophiles, des mutations associées à la réponse thérapeutique et des maladies liées à l'environnement, elle peut permettre l’utilisation d’un traitement ciblé afin de réduire les troubles de la fertilité ou l’adaptation du mode de vie des futurs parents.
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