Examen préimplantatoire
Dans le cadre des techniques de reproduction médicalement assistée, il est possible d'effectuer des tests génétiques et de sélectionner les embryons créés par fécondation in vitro avant le transfert dans l'utérus – c’est ce qu’on appelle el diagnostic préimplantatoire.
La méthode de diagnostic est choisie en fonction des conclusions du conseil génétique. Les tests préimplantatoires peuvent soit porter sur des maladies déjà présentes dans la famille, soit sur des modifications génétiques aléatoires causées par l'environnement externe ou l'âge des parents.
Déroulement de l'examen
Lors de cet examen, plusieurs cellules sont prélevées sur l'embryon – ce qu’on appelle « biopsie ». Ce prélèvement est effectué par un embryologiste le cinquième jour qui suit la fécondation de l'ovule par le sperme.
Biopsie de l’embryon au 5ème ou 6ème jour Lors de la biopsie, 5-8 cellules de l’embryon arrivé au stade de blastocyste sont prélevées. Ce sont les chromosomes de ces cellules qui sont examinés et le résultat de l'examen est généralement disponible dans un délai d'un mois. Entre-temps, les embryons sont congelés et seuls ceux jugés « normaux » seront transférés dans un cycle futur de la mère.
Examens génétiques préimplantatoires
PGT-A (test génétique préimplantatoire pour l’aneuploïdie)
Un test embryonnaire visant à exclure les anomalies chromosomiques nouvellement formées chez un couple ne présentant pas de troubles génétiques. Il s’agit de troubles du nombre de chromosomes (aneuploïdies) qui se produisent de manière aléatoire pendant la maturation des ovules et des spermatozoïdes ou pendant le développement de l’embryon. L’objectif de cet examen est de sélectionner un embryon génétiquement sain pour le transfert et d’augmenter ainsi les chances de réussite de l’implantation de l’embryon dans l’utérus, de réduire le nombre de transferts d’embryons nécessaires et de réduire le risque de fausse couche spontanée ou d’anomalies chromosomiques fœtales. Dans le même temps, nous pouvons éclaircir les causes des échecs de la FIV.
Le PGT-A est particulièrement recommandé aux femmes de plus de 35 ans, après des fausses couches répétées ou des échecs de procréation assistée, en cas d’anomalies chromosomiques chez le fœtus ou l’enfant, ou après un traitement anticancéreux antérieur.
PGT-M (tests génétiques préimplantatoires pour les maladies monogéniques)
Les tests ciblés sur les embryons afin d’écarter la possibilité d’une maladie héréditaire dans une famille où l’un des partenaires ou les deux sont porteurs de la maladie. Il peut s’agir de maladies héréditaires monogéniques (les plus courantes sont la mucoviscidose, l’amyotrophie spinale, l’hémophilie et la dystrophie musculaire).
Dans le cas de maladies liées au sexe (par exemple l’hémophilie), il est également possible de sélectionner des embryons du sexe qui n’est pas exposé au risque de la maladie. Dans le cas contraire, la sélection du sexe n’est pas légalement possible. Seuls les embryons sains sont transférés dans l’utérus pour la maladie étudiée, ce qui minimise le risque de naissance d’un enfant malade ou de devoir interrompre la grossesse s’il s’avère que le fœtus est atteint de la maladie.
Le PGT-M peut également être utilisé dans les cas où le diagnostic prénatal n’est pas possible pour des raisons éthiques (par exemple, pour les maladies qui se manifestent à l’âge adulte, telles que les prédispositions congénitales au cancer).
PGT-SR (test génétique préimplantatoire pour les anomalies chromosomiques structurelles)
Est un examen des aberrations chromosomiques structurelles dans les embryons, telles que les délétions ou les duplications. Il est recommandé aux patients porteurs d’anomalies chromosomiques équilibrées (par exemple, les translocations ou inversions). Bien que ces anomalies ne se manifestent généralement pas chez les porteurs, elles peuvent conduire à la naissance d’un enfant présentant une anomalie chromosomique ou à des fausses couches fréquentes.
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