Autres tests génétiques

L'éventail des tests génétiques dépend des résultats du conseil génétique. Lorsqu’une maladie spécifique avec une composante génétique s’est déjà manifestée au sein d’une famille, le test s’effectuera sur une zone génétique spécifique.

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Certains tests génétiques sont effectués dans notre laboratoire. Pour certains test plus spécifiques, un échantillon d’ADN est expédié dans un autre laboratoire spécialisé dans le cadre d'une coopération entre laboratoires, que celui-ci soit dans le pays ou même à l'étranger. D’autres types de tests étudient les prédispositions cachées à des maladies déterminées. Il en découle une certaine probabilité de transmission d’une maladie à la progéniture par n'importe quel individu.

Examen chromosomique (caryotype)

Qu’est-ce qu’un chromosome?

les chromosomes sont des blocs de gènes de forme et de nombre typiques qui sont situés dans les noyaux de toutes les cellules
les humains ont 23 paires de chromosomes soient 46 chromosomes au total
un membre de la paire vient de la mère et l'autre du père
les cellules sexuelles matures - ovules et spermatozoïdes - ont la moitié du nombre de chromosomes, qui sont appariés à la conception

Selon la taille et les lignes caractéristiques, nous pouvons diviser les chromosomes en un ensemble que l’on appelle caryotype. Les femmes ont deux chromosomes sexuels X, alors que les hommes ont un chromosome X et un chromosome sexuel Y. Le caryotype féminin normal est noté 46, XX et le caryotype masculin normal est 46, XY.

Anomalie chromosomique numérique (aneuploïdie)

Trisomie
survient lorsqu'un «trio» chromosomique apparaît à la conception dans chaque cellule au lieu d'une paire de chromosomes
signifie que la personne en question a au total 47 chromosomes dans chaque cellule au lieu de 46
la trisomie apparaît principalement au hasard à la conception
la trisomie est très fréquente dans les chromosomes suivants

- La trisomie du chromosome 21 est la cause du syndrome de Down
- La trisomie du chromosome 18 est la cause du syndrome d'Edwards
- La trisomie du chromosome 13 est la cause du syndrome de Patau
le risque de trisomie augmente avec l'âge maternel

Aberrations chromosomiques structurelles ne sont présentes que dans des parties de chromosomes
- avec perte (suppression) d'informations génétiques
- avec excès (duplication) d'informations génétiques

Les aberrations chromosomiques peuvent être héritées de la mère (maternelle), du père (paternel) ou issues de la conception.
L'aneuploïdie apparaît accidentellement à la conception et son risque augmente avec l'âge maternel. Alors que certains embryons aneuploïdes peuvent se développer jusqu'à la naissance de l'enfant (par exemple le syndrome de Down), la majorité des grossesses aneuploïdes se terminent par une fausse couche spontanée.

Certaines aberrations chromosomiques ne présentent pas de changements dans la constitution génétique des cellules - l'aberration est dite « équilibrée » et son porteur est apparememnt en bonne santé. Cependant, il existe un risque que les porteurs aient une partie déséquilibrée de leurs cellules sexuelles (ovocytes pour les femmes, sperme pour les hommes), et cela peut alors se manifester sous forme d'infertilité ou de fausses couches récurrentes. C’est pour cette raison que l’examen du caryotype des deux partenaires est un test génétique de base avant la conception.

En cas de risque significatif de défauts chromosomiques pour le futur bébé et / ou de risque d'échec de la grossesse, nous recommandons la conception assistée (FIV) et la sélection des embryons chromosomiquement équilibrés avant le transfert dans l'utérus de la future mère (diagnostic préimplantatoire).

Mutations thrombophiliques

Trombofilie

La thrombophilie est une tendance à l'augmentation de la coagulation sanguine qui est influencée à la fois par des prédispositions congénitales et par des facteurs externes (sport, poids, âge, tabagisme, accidents ou médicaments). Les personnes présentant une coagulation sanguine plus élevée sont plus sujettes aux caillots sanguins (thrombus), ce qui peut conduire à une fermeture partielle ou complète des vaisseaux sanguins - principalement des veines profondes des jambes (thrombose veineuse profonde). Certaines parties du caillot peuvent se détacher, traverser les vaisseaux sanguins et, après avoir traversé le cœur, fermer toutes les artères pulmonaires et ainsi finir en embolie pulmonaire. La thrombose du placenta peut mettre en danger le cours de la grossesse.

La formation de caillots sanguins peut être la conséquence d’un facteur externe tel que des contraceptifs hormonaux et un traitement hormonal pour l'infertilité ou pendant la grossesse. Par conséquent, l'examen de la composante héréditaire congénitale de la thrombophilie fait partie des tests génétiques de base avant la conception. Les résultats de l’examen détermineront le traitement de l'infertilité et les soins pour les femmes enceintes à préconiser. La connaissance d’une prédisposition à la coagulation du sang augmentée a non seulement un intérêt lors de la conception, mais également dans le contexte d’une opération, d’une immobilisation prolongée ou d’un traitement d’une maladie chronique.

Nous étudions deux changements significatifs - la mutation thrombophilique des gènes F5 et F2, qui influencent la structure et la fonction de deux protéines (facteur V et facteur II). Les deux sont essentiellement impliqués dans le processus de coagulation:

La mutation Leiden (FV Leiden) du gène de la mutation V du facteur de coagulation V sur la position numéro 1691 dans le gène F5 conduit à la substitution de l'acide aminé arginine pour la glutamine à la position 506 (R506Q) de cette protéine
Mutation du gène du facteur II de la coagulation (F II prothrombine) - mutation à la position numéro 20210 du gène F2
Les résultats de la mutation signifient une prédisposition innée accrue à la coagulation sanguine. Il est donc nécessaire d'introduire certaines mesures préventives. Il y a 5 à 10% de porteurs de la mutation FV Leiden et 1 à 2% de porteurs de mutation FII prothrombine dans la population tchèque.

Comment la thrombophilie est-elle héritée?

Les mutations thrombophiliques sont transmises d'une génération à l'autre.
On peut distinguer deux types de mutations:

la mutation hétérozygote – lorsqu’un individu hérite de la mutation d'un seul de ses parents. Son foie produit alors un mélange de facteur normal et de facteur de coagulation actif ou de sa quantité accrue. Le résultat est un risque accru de développer une thrombose.
la mutation homozygote – lorsqu’un individu hérite de la même mutation des deux parents. Son foie produit alors seulement le facteur actif avec un résultat plus significatif. Le risque de développer une thrombose est donc très élevé.

La thrombophilie a une transmission autosomique dominante. Les hétérozygotes (porteurs d'une seule mutation) ont 50% de risque de transmettre la mutation à leurs enfants quel que soit leur sexe ; les homozygotes transmettent la mutation à leurs enfants en tout temps.

Quel est le risque de développer une thrombose ?

Un individu qui présente une mutation thrombophilique congénitale a un risque plus élevé de développer une thrombose veineuse profonde en comparaison avec la population normale. Cependant, cela ne signifie pas nécessairement que chaque porteur souffrira d'une thrombose. Le développement d’une thrombose a lieu principalement lors de l'interaction avec d'autres facteurs de thrombophilie tels que:

-âge supérieur à 45 ans
-obésité, tabagisme, alcool
-athérosclérose et autres maladies cardiovasculaires
-opérations abdominales et orthopédiques
-accident et immobilisation à long terme
-contraception hormonale ou traitement hormonal sexuel (il s'agit d'une contre-indication chez les homozygotes d'une mutation thrombophilique)
-grossesse et post-partum
-les maladies oncologiques et leur traitement
-perte ou apport insuffisant de liquides (déshydratation)
-les maladies auto-immunes (par exemple, les anticorps antiphospholipides)
-présence de mutations d'autres gènes associés à la coagulation du sang

La présence de plusieurs facteurs thrombophiles peuvent provoquer une thrombose chez tout individu. Néanmoins, un individu atteint de thrombophilie congénitale va plus facilement développer une thrombose même lors de l’atteinte d’un facteur externe mineur.

Comment prévenir la fibrose kystique ?

La fibrose kystique est actuellement une maladie incurable et ses effets ne peuvent être atténués qu'avec un diagnostic précoce. La seule prévention avant la conception lorsque les deux partenaires présentent un risque de mucoviscidose est l'utilisation de techniques de procréation assistée (FIV) avec diagnostic préimplantatoire (DPI). Ainsi, seuls les embryons génétiquement sains sont sélectionnés pour être transférés dans l'utérus de la future mère.

Si la grossesse se produit de façon naturelle, les parents peuvent demander un diagnostic prénatal (test génétique du fœtus pendant la grossesse – amniocentèse) et mettre fin à la grossesse en raison d'indications génétiques lorsqu'il existe des preuves d'un fœtus malade.

Současně se zajišťuje hematologické sledování, ev. terapie v rizikových situacích – například v těhotenství. Při nutnosti lékařských zákroků je třeba vždy informovat ošetřujícího lékaře o sklonu ke zvýšenému srážení krve!

Fibrose kystique

Fibrose kystique

La fibrose kystique (ou mucoviscidose) est une maladie héréditaire grave et incurable causée par des mutations du gène CFTR, qui contrôle l'activité du canal chlore permettant de réguler l’hydratation du mucus dans la membrane cellulaire. La fibrose kystique touche de nombreux organes, en particulier les systèmes respiratoire, digestif et reproducteur.

Dans les bronches du patient atteint se forme un mucus épais dans lequel s'installent les bactéries provoquant des infections respiratoires récidivantes. Celles-ci conduisent à des lésions pulmonaires permanentes. La plupart des malades souffrent également de troubles nutritionnels dus à une activité réduite du pancréas qui ne produit pas correctement les enzymes digestives. Par conséquent, malgré un régime hypercalorique, les patients ne se développent pas et ne prennent pas de poids. Les hommes sont infertiles car aucun spermatozoïde n'est présent dans le sperme (azoospermie) en raison de l'absence congénitale de canal déférent.

Comment la fibrose kystique se transmet-elle ?

La mucoviscidose est une maladie génétique autosomique récessive. Cela signifie que le développement de la maladie nécessite la présence de deux mutations chez le patient - une mutation héritée de la mère et l'autre du père. Les parents du patient sont donc porteurs sains de la mutation (prédisposition à la maladie) et ont 25% de chances d'avoir un enfant atteint de fibrose kystique. Une personne sur 26 est porteuse de la mutation du gène CFTR dans la population tchèque!

Quelle est la procédure de dépistage génétique de la fibrose kystique?

Le but du test génétique est de confirmer ou d'exclure les mutations du gène CFTR chez le patient investigué. Jusqu'à aujourd'hui, environ 1800 de ses mutations sont connues, la plus commune étant la mutation F508del.

Le test que nous pratiquons à la clinique détecte 50 mutations dans le gène CFTR qui sont couramment trouvés dans la population européenne. Leur absence réduit le risque de porter la mutation du gène CFTR à 1 sur 400. En cas de mutations prouvées, nous recommandons l'analyse génétique moléculaire des parents proches et éloignés comme une prévention de la mucoviscidose dans la famille.

Comment prévenir la fibrose kystique ?

La fibrose kystique est actuellement une maladie incurable et ses effets ne peuvent être atténués qu'avec un diagnostic précoce. La seule prévention avant la conception lorsque les deux partenaires présentent un risque de mucoviscidose est l'utilisation de techniques de procréation assistée (FIV) avec diagnostic préimplantatoire (DPI). Ainsi, seuls les embryons génétiquement sains sont sélectionnés pour être transférés dans l'utérus de la future mère.

Si la grossesse se produit de façon naturelle, les parents peuvent demander un diagnostic prénatal (test génétique du fœtus pendant la grossesse – amniocentèse) et mettre fin à la grossesse en raison d'indications génétiques lorsqu'il existe des preuves d'un fœtus malade.

Test de paternité

Test de paternité

La détection de la paternité est effectuée avec des tests sanguins ou des tests d'autres échantillons biologiques. Les méthodes utilisées en criminologie sont appliquées pour comparer les marqueurs génétiques qui sont stockés dans l'ADN de la mère, de l'enfant et du père présumé.

la paternité est établie avec une précision de plus de 99,9%
la paternité est exclue avec une certitude de 100%

REPROFIT fournit les types de tests de paternité suivants

Les tests de paternité demandés par la mère et le père biologique présumé

les résultats ne pourront pas être utilisés pour des actes juridiques
Le test de paternité non invasif est possible dès la 11ème semaine de grossesse *

Seul le sang de la mère et du père présumé sont examinés
Les tests ne peuvent être pratiqués que dans les grossesses d’un seul foetus

Nous trouverons la solution la plus efficace pour vous

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L’infertilité touche un grand nombre de couples. Nous savons comment les aider.

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Nous sommes spécialisés dans le traitement par don d’ovules depuis la fondation de la clinique. Grâce à notre vaste base de données de femmes donneuses, nous pouvons sélectionner celle qui vous convient le mieux.

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