Fibrose kystique

La fibrose kystique (ou mucoviscidose) est une maladie héréditaire grave et incurable causée par des mutations du gène CFTR, qui contrôle l'activité du canal chlore permettant de réguler l’hydratation du mucus dans la membrane cellulaire. La fibrose kystique touche de nombreux organes, en particulier les systèmes respiratoire, digestif et reproducteur.

Dans les bronches du patient atteint se forme un mucus épais dans lequel s'installent les bactéries provoquant des infections respiratoires récidivantes. Celles-ci conduisent à des lésions pulmonaires permanentes. La plupart des malades souffrent également de troubles nutritionnels dus à une activité réduite du pancréas qui ne produit pas correctement les enzymes digestives. Par conséquent, malgré un régime hypercalorique, les patients ne se développent pas et ne prennent pas de poids. Les hommes sont infertiles car aucun spermatozoïde n'est présent dans le sperme (azoospermie) en raison de l'absence congénitale de canal déférent.

Comment la fibrose kystique se transmet-elle ?

La mucoviscidose est une maladie génétique autosomique récessive. Cela signifie que le développement de la maladie nécessite la présence de deux mutations chez le patient - une mutation héritée de la mère et l'autre du père. Les parents du patient sont donc porteurs sains de la mutation (prédisposition à la maladie) et ont 25% de chances d'avoir un enfant atteint de fibrose kystique. Une personne sur 26 est porteuse de la mutation du gène CFTR dans la population tchèque!

Quelle est la procédure de dépistage génétique de la fibrose kystique?

Le but du test génétique est de confirmer ou d'exclure les mutations du gène CFTR chez le patient investigué. Jusqu'à aujourd'hui, environ 1800 de ses mutations sont connues, la plus commune étant la mutation F508del.

Le test que nous pratiquons à la clinique détecte 50 mutations dans le gène CFTR qui sont couramment trouvés dans la population européenne. Leur absence réduit le risque de porter la mutation du gène CFTR à 1 sur 400. En cas de mutations prouvées, nous recommandons l'analyse génétique moléculaire des parents proches et éloignés comme une prévention de la mucoviscidose dans la famille.

Comment prévenir la fibrose kystique ?

La fibrose kystique est actuellement une maladie incurable et ses effets ne peuvent être atténués qu'avec un diagnostic précoce. La seule prévention avant la conception lorsque les deux partenaires présentent un risque de mucoviscidose est l'utilisation de techniques de procréation assistée (FIV) avec diagnostic préimplantatoire (DPI). Ainsi, seuls les embryons génétiquement sains sont sélectionnés pour être transférés dans l'utérus de la future mère.

Si la grossesse se produit de façon naturelle, les parents peuvent demander un diagnostic prénatal (test génétique du fœtus pendant la grossesse – amniocentèse) et mettre fin à la grossesse en raison d'indications génétiques lorsqu'il existe des preuves d'un fœtus malade.

 

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