TEST GENETIQUE DE PORTEUR CARRIERTEST

 Examen des dispositions héréditaires susceptibles d'affecter la fertilité parentale et la santé de la descendance

 En moyenne, une personne en bonne santé sur cinq est un porteur caché d'une mutation d'au moins un de ses gènes. Lorsque les deux partenaires sains sont porteurs de la même mutation, ils sont susceptibles de la transmettre à leurs enfants. La mutation reçue des deux parents peut avoir pour conséquence une maladie autosomique récessive sévère. Certaines mutations héréditaires sont transmises uniquement par les femmes (lorsque le gène en question se trouve sur le chromosome X). La maladie ne se manifestera alors que chez les enfants garçons, pour autant que la mutation soit transmise.

Quels gênes et mutations sont  transmise offres afin de répondre au mieux à vos beosin.ênes et mutations sont étudiés par le CarrierTest?

 Le CarrierTest examine la transmission cachée de 861 mutations «clés» fréquentes sur 79 gènes récessifs responsables de plus de 60 maladies et affections génétiques pouvant affecter la progéniture de porteurs sains.

Parmi ces maladies graves, on distingue la fibrose kystique, l'atrophie musculaire spinale, les anomalies congénitales du métabolisme (comme la phénylcétonurie), les troubles visuels et auditifs, les troubles musculo-squelettiques et les maladies de la peau.

Des mutations d'un autre groupe de gènes peuvent être importantes pour le traitement des troubles de la fertilité (profil de thrombophilie, réponse congénitale au traitement hormonal de l'infertilité) ou peuvent être une conséquence du mode de vie des parents (hémochromatose, déficit en alpha-1 antitrypsine).

Quels sont les résultats du CarrierTest?

Le CarrierTest exclut ou confirme la présence d'une mutation clé. Cependant, il n'exclut pas la transmission de toutes les mutations des gènes étudiés et le résultat est donc un "risque résiduel de transmission". Le risque que la progéniture soit affectée est déduit de ce risque (degré de compatibilité génétique du couple). Le CarrierTest ne cible que des mutations spécifiques dans certains gènes (par exemple, lors du test du profil de thrombophilie). Le résultat est dans de tels cas catégorique (mutation prouvée / non prouvée). 

Le CarrierTest se divise en quatre groupes d’informations:

  1. La transmission ou non de mutations génétiques liées à des maladies graves chez les descendants.
  2. La transmission ou non de mutations génétiques liées à des maladies liées à l'environnement.
  3. La mutation d'un panel de gènes en relation avec la coagulation sanguine (profil de thrombophilie).
  4. La réponse attendu au traitement hormonal de l'infertilité (polymorphisme du gène du récepteur FSH).

 Les résultats des tests de mutations récessives et des risques pour la progéniture sont de trois types: 

  • Aucune mutation n'a été prouvée chez l'un ou l'autre des partenaires: le risque de survenue des maladies testées chez la progéniture (risque résiduel) est très significativement réduit. 
  • Un seul des partenaires est porteur d’une mutation d'un gène spécifique: le risque résiduel de survenue des maladies examinées chez la progéniture est faible. 
  • Les deux partenaires sont porteurs de la mutation du même gène: le risque de survenue de cette maladie chez la progéniture est élevé de l’ordre de 25% (1 chance sur 4) 

Lorsque les deux partenaires sont porteurs de la même mutation, les mesures suivantes peuvent être proposées: 

  • Le diagnostic préimplantatoire - DPI: les embryons issus d’une fécondation in vitro avec les ovules et spermatozoïdes des deux partenaires sont examinés et seuls les embryons exempts des mutations en question sont transférés dans l'utérus de la mère.
  • L’utilisation de sperme compatible ou d'ovules provenant de donneurs.
  • Lors d’une conception naturelle, l’examen prénatal des cellules fœtales grâce au prélèvement de villosités choriales ou d'une amniocentèse
  • Lorsque la maladie héréditaire est prouvée, le traitement de celle-ci dès que possible après la naissance.

En ce qui concerne la détection des mutations génétiques dans le profil de thrombophilie, des mutations associées à la réponse thérapeutique et des maladies liées à l'environnement, elle peut permettre  l’utilisation d’un traitement ciblé afin de réduire les troubles de la fertilité ou à l’adaptation du mode de vie des futurs parents.

Carrier Test examined diseases 

 

NOUS ACCUEILLONS DES PATIENTS PROVENANT DE 90 PAYS DIFFERENTS.

La clinique REPROFIT appartient à l´élite européenne du domaine de la médecine de la reproduction. Nous mettons l´accent sur la qualité des soins fournis et surtout sur votre confort. Notre meilleure récompense est de lire les messages d’heureux parents du monde entier.

Nous parlons couramment 8 langues
(français, anglais, allemand, italien, tchèque, roumain, hongrois, polonais)
Nous vous accompagnons durant tout le cycle de traitement. Nous réglons avec vous les aspects administratifs nécessaires. Si vous le souhaitez, nous pouvons vous recommander un hébergement. Nous nous tenons toujours à votre disposition.