KÜNSTLICHE BEFRUCHTUNG

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Genetische Präimplantationsdiagnostik PGD/PGS

Die genetische Präimplantationsanalyse stellt eine Reihe von Untersuchungen dar, mithilfe derer wir genetische Anomalien des Embryos vor seiner Übertragung in die Gebärmutter der Mutter aufdecken können.

Die genetische Präimplantationsanalyse von Embryonen kann auf zwei Arten erfolgen: 

  • durch genetische Präimplantationsdiagnostik (PGD), die gezielt zur Ausräumung einer potenziellen genetischen Schädigung eingesetzt wird, die beispielsweise bei den Eltern bekannt ist,
  • durch eine Präimplantationsuntersuchung auf Chromosomenanomalien (PGS), mit deren Hilfe Defekte bezüglich der Chromosomenzahl aufgedeckt werden (Aneuploidie).

Zusammen werden die Präimplantationsuntersuchung auf Chromosomenanomalien und die Präimplantationsdiagnostik als PGD (Genetische Präimplantationsdiagnostik) bezeichnet.

Warum wird eine PGD durchgeführt?

Viele ernsthafte, genetisch bedingte, Erkrankungen beim Menschen werden durch zahlen- oder strukturmäßige Chromosomenveränderungen verursacht. Angeborene Chromosomenstörungen können von den Eltern geerbt werden oder entstehen infolge von, die Keimzellen (Gameten) oder frühe Entwicklungsstadien des Embryos betreffenden, Mutationen. 

Aus einschlägigen Studien geht hervor, dass diese angeborenen Chromosomenstörungen wesentliche Ursache für Unfruchtbarkeit sein können, wiederholt zu Fehlgeburten oder zur Geburt eines Kindes mit schweren Fehlbildungenführen können.

Die bekannteste dieser Erkrankungen ist das Down-Syndrom, verursacht durch das überzählige Chromosom 21. Es ist ebenfalls nachgewiesen worden, dass der Anteil genetisch abnormaler Embryonen proportional zum Alter der Frau ansteigt. 

Was alles wird mithilfe von PGD/PGS untersucht?

Am häufigsten werden Abweichungen bei der Chromosomenzahl untersucht, wodurch sich das Risiko einer Fehlgeburt oder der Geburt eines Kindes mit einer schweren angeborenen Störung verringert. Außerdem werden Störungen von Genen in den Chromosomen untersucht. Das Gen enthält Erbinformation, die Aussehen und Funktionen des Organismus bestimmen. Bei einem Fehler am Gen können Erkrankungen entstehen.

 

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