Präkonzeptionelle Untersuchung
Die genetische Untersuchung eines Paares sollte beginnen, bevor es versucht, schwanger zu werden, weshalb sie auch als Präkonzeptionstest bezeichnet wird.
Eine Bewertung der persönlichen und familiären Gesundheitsgeschichte kann das Risiko einer Erbkrankheit aufzeigen, die bereits in der Familie aufgetreten ist und in der nächsten Generation wieder auftreten kann. Ein weiterer Zweck von Gentests vor der Empfängnis ist die Aufdeckung einer versteckten Veranlagung für Erbkrankheiten bei den werdenden Eltern, die sich möglicherweise erst dann manifestiert, wenn die Nachkommen zum ersten Mal eine schwere Krankheit entwickeln.
Gentests vor der Empfängnis umfassen in der Regel
- Klinisch-genetische Untersuchung - Analyse der persönlichen und familiären Geschichte beider Partner im Rahmen der genetischen Beratung.
- Untersuchung der Chromosomen beider Partner. Chromosomen sind mikroskopisch sichtbare Gebilde im Zellkern, auf denen Blöcke von Genen angeordnet sind.
- Bei Frauen Untersuchung auf Veranlagungen zu erhöhter Blutgerinnung (thrombophile F5-Gen-Mutationen und Prothrombin-F2-Gen-Mutationen) und andere angeborene Veranlagungen, die für das Ansprechen auf eine reproduktionsmedizinische Behandlung und für den Verlauf einer Schwangerschaft wichtig sind (z. B. Abschätzung des Ansprechens auf eine Hormonbehandlung durch Untersuchung des FSHR-Gens).
- Screening auf versteckte Trägergenveränderungen (Mutationen), die bei den Nachkommen von Trägern Krankheiten mit rezessivem Erbgang verursachen können. In unserer Population handelt es sich dabei hauptsächlich um Mukoviszidose (CF) und spinale Muskelatrophie (SMA). Der neu eingeführte CarrierTest sucht nach Mutationen in einem Panel von 79 Genen, die auch andere rezessiv vererbte Krankheiten verursachen können, die z. B. die Sinnesorgane der Nachkommen (z. B. Hörverlust) oder den Stoffwechsel (angeborene Stoffwechselstörungen) betreffen.
- Bei Männern mit einer schweren Spermiogrammstörung wird der Verlust (Mikrodeletion) von Material auf dem Y-Chromosom (Azoospermie-Faktor - AZF) untersucht. Anhand der Ergebnisse der präkonzeptionellen Untersuchung kann der optimale Verlauf der Behandlung mit Methoden der assistierten Reproduktion vorgeschlagen, über die Eignung einer Präimplantationsuntersuchung (PID oder PGS) entschieden und die Betreuung künftiger Schwangerschaften geplant werden (pränatale Diagnostik).
CarrierTest
Untersuchung von Erbmerkmalen, die sich auf die Fruchtbarkeit der Eltern und die Gesundheit der Nachkommen auswirken können.
Im Durchschnitt ist einer von fünf gesunden Menschen ein versteckter Träger einer Mutation in mindestens einem seiner Gene. Wenn beide gesunden Partner Träger einer Mutation in demselben Gen sind, können sie die Mutation gleichzeitig an ihre Nachkommen weitergeben. Eine von beiden Elternteilen erworbene Mutation führt zu einer schweren autosomal rezessiven (AR) Krankheit. Nur Frauen tragen einen Teil der Mutationen bei dieser Art der Vererbung (die Gene befinden sich auf dem X-Chromosom), und die Krankheit tritt bei ihren Söhnen nur dann vollständig auf, wenn sie die Mutation an sie weitergeben.
Welche Gene und Mutationen werden mit CarrierTest untersucht?
CarrierTest untersucht den verborgenen Trägerstatus von 861 häufigen - "Schlüssel"- Mutationen in 79 rezessiven Genen, die mehr als 60 genetische Krankheiten und Zustände verursachen, die die Nachkommen gesunder Träger beeinträchtigen können. Dazu gehören Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie, angeborene Stoffwechselstörungen (z. B. Phenyketonurie), Seh- und Hörbehinderungen, Erkrankungen des Bewegungsapparats und der Haut. Mutationen in einer anderen Gruppe von Genen können für die Behandlung von Fruchtbarkeitsstörungen relevant sein (thrombophiles Profil, angeborene Reaktion auf hormonelle Behandlung der Unfruchtbarkeit) oder mit dem Lebensstil zusammenhängen (Hämochromatose, Alpha1-Antitrypsin-Mangel).
Was können die CarrierTest-Ergebnisse bedeuten?
Mit dem CarrierTest kann das Vorhandensein der Schlüsselmutation vollständig ausgeschlossen oder bestätigt werden. Er schließt jedoch nicht das Vorhandensein aller Mutationen in den untersuchten Genen aus, was zu einem verbleibenden "Restträgerrisiko" führt. Von diesem Risiko wird das Risiko abgeleitet, dass die Nachkommen betroffen sind (ein Maß für die genetische Kompatibilität des Paares). Bei einigen Genen zielt CarrierTest nur auf bestimmte Mutationen ab (z. B. beim Test auf ein thrombophiles Profil). In diesen Fällen ist das Ergebnis kategorisch (Mutation nachgewiesen/nicht nachgewiesen).
Der CarrierTest-Bericht ist in vier Abschnitte unterteilt
- Übertragung von Genmutationen, die mit schweren Krankheiten verbunden sind, auf die Nachkommen.
- Vererbung von Genmutationen, die mit umweltbedingten Krankheiten in Verbindung gebracht werden.
- Mutationen in einem Panel von Genen, die die Neigung zur Blutgerinnung erhöhen (thrombophiles Profil).
- Reaktion auf eine hormonelle Behandlung der Unfruchtbarkeit (Polymorphismus des FSH-Rezeptor-Gens).
Výsledky testování recesivních mutací a rizika pro potomky je možno zařadit do tří kategorií
Keine Mutation
Bei keinem der beiden Partner wurde eine Mutation gefunden: Das Risiko, dass ihre Nachkommen von den getesteten Krankheiten betroffen sind (Restrisiko), ist sehr stark reduziert.
Geringes Risiko
Es hat sich gezeigt, dass nur einer der Partner eine Mutation in einem bestimmten Gen trägt: Das Restrisiko, dass die Nachkommen von den getesteten Krankheiten betroffen sind, ist gering.
Hohes Risiko
Beide Partner tragen eine Mutation im selben Gen: Das Risiko, dass die Nachkommen betroffen sind, ist deutlich erhöht (25% = 1/4).
Vorsichtsmaßnahmen, wenn eine Mutationsübertragung festgestellt wird
Vorsichtsmaßnahmen, wenn bei beiden Partnern Mutationen in demselben Gen gefunden werden, die ein hohes Risiko für die Nachkommenschaft darstellen:
Präimplantationsdiagnostik
PGD
Embryonen, die aus den Ei- und Samenzellen der Partner in einem Programm der assistierten Reproduktion (IVF) erzeugt werden, werden untersucht, und nur Embryonen ohne eine ungünstige Kombination von Mutationen werden in die Gebärmutter der Mutter eingesetzt.
Verwendung von kompatiblen Spermien oder Eizellen von Spendern
Pränatale Untersuchung von fötalen Zellen
Pränatale Untersuchung von fötalen Zellen nach natürlicher Empfängnis durch Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Fruchtwasserentnahme (AMC).
Nachweis einer Erbkrankheit
Gezielte Erkennung von Erbkrankheiten und verfügbare Behandlung so früh wie möglich nach der Geburt.
Die Identifizierung von Mutationen in Genen mit thrombophilem Profil, von Mutationen, die mit dem Ansprechen auf Therapien und mit umweltbedingten Krankheiten in Verbindung stehen, kann dazu beitragen, Fruchtbarkeitsstörungen gezielt zu behandeln und den Lebensstil künftiger Eltern zu ändern.
Andere Behandlungsmöglichkeiten
IVF mit eigenen Eizellen
Unfruchtbarkeit ist ein Problem, das viele Paare betrifft. Wir wissen, wie wir helfen können.
IVF mit Gespendeten Eizellen
Wir haben uns seit der Gründung der Klinik auf die Behandlung mit gespendeten Eizellen spezialisiert. Dank unserer umfangreichen Datenbank mit Spenderinnen können wir die für Sie am besten geeignete auswählen.
IVF mit gespendeten Embryonen
Dank unseres ausgeklügelten Eizellspendeprogramms haben wir die einzigartige Möglichkeit, unfruchtbaren Paaren eine Behandlung mit gespendeten Embryonen anzubieten.
Der erste Schritt zur bequemen Elternschaft von zu Hause aus
Unsere Ärzte sind auch online für Sie da. Wir bieten kostenlose Konsultationen an, wir vereinbaren einen Termin ohne Wartezeit und ohne die Notwendigkeit, ein Antragsformular vorzulegen.
