Präimplantationsuntersuchung
Zu den Methoden der assistierten Reproduktion gehören Gentests und die Auswahl von Embryonen, die im Reagenzglas erzeugt werden, bevor sie in die Gebärmutter übertragen und eingepflanzt werden, d. h. vor der Einpflanzung.
Die Untersuchungsmethode richtet sich nach den Ergebnissen der Konsultation mit dem behandelnden Arzt und dem klinischen Genetiker. Präimplantationstests können entweder auf Krankheiten abzielen, die bereits in der Familie vorhanden sind, oder auf zufällige genetische Anomalien, die beispielsweise aufgrund des höheren Alters oder von Umweltfaktoren auftreten können.
Ablauf der Untersuchung
Zunächst werden dem Embryo einige Trophektodermzellen entnommen, also der Teil des Embryos, aus dem die Fruchtblase entsteht. Dieser Vorgang wird Biopsie genannt und von einem erfahrenen Embryologen am fünften oder sechsten Tag nach der Befruchtung der Eizelle durch Spermien bei Embryonen im Blastozystenstadium durchgeführt.
Die Embryonen werden dann eingefroren und im Falle eines normalen genetischen Testergebnisses in späteren Zyklen in die Gebärmutter der Patientin eingesetzt. Das Ergebnis der Untersuchung liegt in der Regel innerhalb eines Monats vor.
Genetische Präimplantationstests
PGT-A (genetische Präimplantationstests auf Aneuploidie)
Untersuchung von Embryonen zum Ausschluss neu entstandener Chromosomenstörungen bei Patienten ohne diagnostizierte genetische Störungen. Dabei handelt es sich um Störungen der Chromosomenzahl (Aneuploidien) oder Teile von Chromosomen, die zufällig während der Reifung von Ei- und Samenzellen oder während der Embryonalentwicklung auftreten. Ziel dieser Untersuchung ist es, einen genetisch gesunden Embryo für den Transfer auszuwählen und damit die Chancen auf eine erfolgreiche Einnistung in die Gebärmutter zu erhöhen, die Anzahl der erforderlichen Embryotransfers zu verringern, das Risiko eines Spontanaborts oder fetaler Chromosomenstörungen zu senken und manchmal die Ursache für das Scheitern einer IVF zu klären.
PGT-A wird nach wiederholten Fehlgeburten und Misserfolgen bei der assistierten Reproduktion, wenn Chromosomendefekte beim Fötus oder in der Familie auftreten, nach einer onkologischen Behandlung in der Vergangenheit und für alle Frauen über 35 Jahren empfohlen.
PGT-M (genetische Präimplantationstests für monogene Krankheiten)
Gezieltes Embryoscreening zum Ausschluss von Erbkrankheiten in einer Familie, in der ein oder beide Partner Träger eines Merkmals für eine bestimmte Krankheit sind. Dabei kann es sich um monogen vererbte Krankheiten handeln (zu den häufigsten gehören Mukoviszidose - CF, spinale Muskelatrophie - SMA, Hämophilie und Muskeldystrophie). Im Hinblick auf die zu untersuchende Krankheit werden nur gesunde Embryonen in die Gebärmutter übertragen, um das Risiko der Geburt eines kranken Kindes oder eines Schwangerschaftsabbruchs zu minimieren, wenn sich herausstellt, dass der Fötus betroffen ist.
PGT-M lze využít i v případech, kdy není z etických důvodů možné provést prenatální diagnostiku v průběhu těhotenství (např. pro choroby, které se projevují až v dospělosti, např. vrozené dispozice k nádorovým onemocněním).
PGT-SR (genetische Präimplantationstests für strukturelle Chromosomenstörungen)
Es handelt sich um die Untersuchung von strukturellen Chromosomenaberrationen in Embryonen (z. B. Deletion oder Duplikation). Sie wird für Patienten empfohlen, die eine ausgeglichene strukturelle Chromosomenstörung tragen (z. B. Translokation oder Inversion).
Obwohl diese Defekte bei den Trägern in der Regel nicht sichtbar sind, können sie zu häufigen Fehlgeburten oder zur Geburt eines Kindes mit einem unausgewogenen strukturellen Chromosomendefekt führen, der schwere Krankheiten verursachen kann
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