CarrierTest

Untersuchung der Erbanlagen, die die Fruchtbarkeit der Eltern und die Gesundheit der Nachkommen beeinflussen können.

Im Durchschnitt ist einer von fünf gesunden Menschen stiller Überträger (Carrier) der Mutation mindestens eines seiner Gene.  Falls beide gesunden Partner Überträger von Mutationen desselben Gens sind, können sie beide gleichzeitig diese Mutation auch an ihren Nachkommen übertragen. Die von beiden Eltern erworbene Mutation zeigt sich durch eine schwere autosomal-rezessive Erbkrankheit (AR). Ein Teil der Mutationen mit diesem Typ der Erblichkeit wird nur von Frauen übertragen (die Gene sind am X-Chromosom lokalisiert) und die Krankheit zeigt sich voll nur bei ihren Söhnen, sofern die Frauen ihnen diese Mutation übergeben. 

Welche Gene und Mutationen werden mit dem  CarrierTest untersucht?

Der CarrierTest untersucht die stille Überträgerschaft für 861 häufige -„Schlüssel“-mutationen von 79 rezessiven Genen, die mehr als 60 Genkrankheiten und Zustände verursachen, von denen die Nachkommen gesunder Überträger betroffen sein können. Dazu gehören zystische Fibrose, spinale Muskelatrophie, angeborene Stoffwechselfehler (z. B. Phenylketonurie), Seh- und Hörstörungen, Erkrankungen des Bewegungsapparates und Hauterkrankungen. Mutationen einer weiteren Gengruppe können für die Behandlung von  Fruchtbarkeitsstörungen bedeutend sein (Thrombophilie-Profil, angeborene Reaktion auf hormonelle Therapie der Unfruchtbarkeit) oder sie können sich im Zusammenhang mit dem Lebensstil zeigen (Hämochromatose, Alpha-1-Antitrypsin-Mangel).     

Welche Ergebnisse liefert der CarrierTest?

Der CarrierTest kann die Anwesenheit einer Schlüsselmutation völlig ausschließen oder bestätigen. Er schließt jedoch nicht die Überträgerschaft aller Mutationen der untersuchten Gene aus, sodass sich ein „Residualrisiko der Überträgerschaft“ ergibt. Wie groß das Risiko ist, dass der Nachkomme betroffen ist, lässt sich aus diesem Risiko herleiten (Maß der genetischen Kompatibilität des Paars). Bei einigen Genen zielt der CarrierTest nur auf bestimmte Mutationen ab (zum Beispiel beim Testen des Thrombophilie-Profils). In diesen Fällen ist das Ergebnis kategorisch (Mutation nachgewiesen / nicht nachgewiesen).

Der Ergebnisbericht des CarrierTestes ist in vier Abschnitte gegliedert:

1. Mutationsträgerschaft von mit schweren Krankheiten bei Nachkommen assoziierten Genen
   2. Mutationsträgerschaft von mit durch Umwelteinflüsse verursachte Erkrankungen assoziierten Genen.
   3. Mutation eines Sets von Genen, die die Veranlagung zur Blutgerinnung erhöhen  (Thrombophilie-Profil).
   4. Reaktion auf hormonelle Therapie der Unfruchtbarkeit (Polymorphismus des Gens für FSH-Rezeptor). 

Die Ergebnisse der Tests auf rezessive Mutationen und das Risikos für Nachkommen können in drei Kategorien gegliedert werden:

• Bei keinem der beiden Partner wurde eine Mutation nachgewiesen: das Risiko des Befalls ihres Nachkommen (Residualrisiko) durch getestete Krankheiten ist deutlich reduziert.
• Es wurde die Mutationsträgerschaft von einem bestimmten Gen nur bei einem der Partner nachgewiesen: das Residualrisiko des Befalls des Nachkommen durch getestete Krankheiten ist niedrig.
• Beide Partner sind Träger der Mutation desselben Gens: das Risiko des Befalls des Nachkommen durch diese Krankheit ist deutlich erhöht (25% = 1/4).

Maßnahmen bei der Feststellung der Mutationsträgerschaft desselben Gens bei beiden Partnern mit einem hohen Risiko des Befalls der Nachkommen: 

• Präimplantationsdiagnostik - PGD: Embryos aus Eizellen und Spermien der Partner im Programm der assistierten Reproduktion (IVF) werden untersucht, und in die Gebärmutter der Mutter werden nur Embryos ohne ungünstige Mutationskombination eingepflanzt.
• Verwendung von kompatiblen Spermien oder Eizellen von Spendern.
• Pränatale Untersuchung der Fötuszellen nach natürlicher Empfängnis aufgrund einer Chorionzottenbiopsie (CVS) oder einer Fruchtwasseruntersuchung (AMC).
• Gezielter Nachweis einer Erbkrankheit und Zugang zur Therapie gleich nach der Geburt.

Die Feststellung von Genmutationen mit Thrombophilie-Profil, von mit einer therapeutischen Reaktion verbundenen Mutationen und von Mutationen, die mit durch Umwelteinflüsse verursachten Krankheiten assoziiert werden, kann bei der gezielten Behandlung von Fruchtbarkeitsproblemen und der Anpassung des Lebensstils der zukünftigen Eltern helfen.

Verzeichnis der mit dem Carrier-Test getesteten Gene und Krankheiten